Síndromes y Trastornos del Desarrollo: Características, Diagnóstico y Tratamiento

Síndrome de Down

• Identificación: Descrito por J. L. Down en 1866. En 1957, J. Lejeune descubrió su causa cromosómica.
• Causa: Trisomía en el cromosoma 21, resultando en 47 cromosomas en lugar de 46.
• Manifestaciones:
  • Retraso mental.
  • Retraso del crecimiento.
  • Pliegues característicos en manos, pies y párpado superior.
  • Hiperflexibilidad articular y muscular.
• Prevalencia: Afecta a 1 de cada 700 nacimientos.
• Importancia del diagnóstico: Un diagnóstico correcto es crucial para diferenciarlo de otros trastornos. La detección precoz permite un tratamiento temprano que mejora significativamente la calidad de vida.
• Tratamiento: No existe cura, pero la intervención temprana desde el nacimiento es fundamental.

Síndrome de Turner

• Identificación: Descrito por Turner en 1938.
• Causa: Monosomía del cromosoma X (XO) en mujeres.
• Manifestaciones:
  • Baja estatura.
  • Cuello corto.
  • Párpados caídos.
  • Tórax plano.
  • Retraso en el desarrollo puberal.
  • Infertilidad.
  • Amenorrea.
  • Sequedad vaginal.
• Prevalencia: Afecta a 1 de cada 2,500 mujeres.
• Importancia del diagnóstico: Esencial para un diagnóstico diferencial adecuado. La detección temprana facilita la intervención y mejora la calidad de vida.
• Tratamiento: No hay cura. Los tratamientos hormonales suelen iniciarse entre los 12 y 13 años para estimular el desarrollo de caracteres sexuales secundarios.

Síndrome de Asperger

• Identificación: Descrito por H. Asperger en 1943.
• Causa: Trastorno del desarrollo neurobiológico con base genética.
• Manifestaciones:
  • Conducta social: Dificultades en la interacción social, falta de reciprocidad social y emocional.
  • Comunicación y Lenguaje: Dificultades en la comunicación, falta de empatía, habla monótona, ausencia de expresión emocional, literalidad en la interpretación del lenguaje, dificultades con la ironía.
  • Inteligencia: Generalmente normal o superior.
• Prevalencia: Afecta a 20-30 de cada 10,000 individuos.
• Importancia del diagnóstico: Un diagnóstico correcto es fundamental para diferenciarlo de otros trastornos. La detección precoz permite intervenciones que mejoran la calidad de vida. El diagnóstico se realiza generalmente después de los 6-7 años.
• Tratamiento: Enfocado en la mejora de las habilidades sociales.

Autismo

• Identificación: Descrito por Bleuler en 1911.
• Causa: Anomalía en las conexiones neuronales con base genética.
• Manifestaciones:
  • Trastornos en la comunicación.
  • Incapacidad para relacionarse socialmente.
• Prevalencia: Afecta a 4 de cada 1,000 individuos, con una prevalencia cuatro veces mayor en hombres que en mujeres.
• Importancia del diagnóstico: Esencial para un diagnóstico diferencial adecuado. La detección precoz facilita la intervención y mejora la calidad de vida. El diagnóstico se realiza generalmente después de los 6-7 años.
• Tratamiento: Programas dirigidos a establecer contacto ocular, desarrollar habilidades de autonomía, reeducación del lenguaje, creación de mecanismos básicos de atención mediante estímulos visuales y auditivos, conductas instrumentales para conseguir fines, conductas básicas de imitación y conceptos simples y complejos.

TDAH (Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad)

• Causa: Trastorno neurobiológico causado por un funcionamiento anómalo de ciertas áreas del cerebro.
• Manifestaciones:
  • Síntomas Primarios:
    • Hiperactividad motora (dificultad para permanecer quietos).
    • Déficit de atención (incapacidad para mantener la concentración).
    • Impulsividad (actuar sin considerar las consecuencias).
  • Síntomas Secundarios:
    • Inmadurez.
    • Períodos cortos de sueño.
    • Baja autoestima.
    • Agresividad.
    • Problemas de memoria.
    • Labilidad emocional.
    • Dificultades de aprendizaje.
    • Problemas en el habla.
    • Ansiedad.
    • Síntomas depresivos.
    • Trastornos de conducta.
• Prevalencia: Afecta a 5-10 de cada 100 individuos.
• Importancia del diagnóstico: Esencial para un diagnóstico diferencial adecuado. La detección precoz facilita la intervención y mejora la calidad de vida. El diagnóstico se realiza generalmente después de los 6-7 años.
• Tratamiento: Puede abordarse con tratamiento farmacológico. Se recomienda seguimiento psicopedagógico. En el ámbito escolar, se requiere apoyo especializado para el manejo diario del niño y su aprendizaje.

Anatomía del Cerebro

Vista Sagital

Componentes: Cerebro, lóbulo parietal, cráneo, meninges, lóbulo temporal, lóbulo occipital, tegmento, cerebelo, bulbo raquídeo, médula espinal, columna vertebral, protuberancia anular, hipófisis, quiasma óptico, hipotálamo, fórnix, tálamo, circunvolución del cíngulo, tectum, lóbulo frontal, cuerpo calloso, líquido cefalorraquídeo.

Corte Transversal

Componentes: Cisura longitudinal, cuerpo calloso, núcleo caudado, cisura lateral, hipocampo, cerebelo, bulbo raquídeo, protuberancia, tercer ventrículo, mesencéfalo, tálamo, cápsula interna, fórnix, cisura central, sustancia blanca, sustancia gris.