Síndromes genéticos, macroglosia, deficiencia intelectual, retraso psicomotor, baja atención, verborrea

Síndrome del Bebé Sacudido:

Forma severa de lesión en la cabeza por una sacudida violenta, Las secuelas van desde la muerte hasta deficiencia mental de grado variable y/o dificultades de aprendizaje y pérdidas sensoriales de grado variable (auditivas y visuales), Asociado a Munchausen por poder Síntomas: Disminución estado alerta, Cianosis, Apnea, convulsiones, Palidez, Hemorragia retinal, Somnolencia.

Hidrocefalia

Acumulación de LCR en los ventrículos cerebrales, secundaria a problemas de absorción, comportamiento verbal con déficit semántico pragmático denominado cocktail party syndrome ,Asociado a alteración lóbulos frontales.

Parálisis cerebral

Trastorno persistente del movimiento y de la postura causado por una lesión no evolutiva del SNC durante el período temprano del desarrollo cerebral, a los 3 primeros añosEtiología: Prenatal: Infecciones intrauterinas, malformaciones cerebrales, anomalías genéticas, teratógenos Perinatal: Prematuridad, hipoxia-isquemia, Infecciones del SNC, alteraciones matbólicas, hemorragia intracaneal  Postnatal: Infecciones, traumatismo, estado convulsivo, paro cardiorrespiratorio  Subtipos –Fláccida –Espástica –Atáxica

-Hipocinética

-Movimientos anormales

Todas conducen a trastornos del movimiento y alteraciones osteo-musculares

Alteraciones asociadas: Un 50% con CI inferior a lo normal, Se describe el mismo porcentaje respecto a la presencia de epilesia, Además es común la presencia de numerosas alteraciones visuales y auditivas, Alteraciones alimentarias (disfagia, RGE), Alteraciones de la conducta y emocionales.

Alteraciones del habla y voz PC:

Alteraciones de la emisión vocal: Intensidad, bloqueos producto de espasmos,
Alteraciones de la fluencia del lenguaje la prosodia: Lenguaje fragmentado, pausas no adecuadas y dificultades de entonación y ritmo por dificultades respiratorias o de coordinación de movimientos, Hipernasalidad, Alteración de los reflejos orales,
Alteraciones articulatorias: Por falta de precisión, fuerza y coordinación,

DISARTRIA

Alteraciones Lenguaje PC:

No existe un trastorno del lenguaje típico de la P.C., estando más ligado a la naturaleza del daño motor y al nivel cognitivo presentado Fonológico:
Retraso en gral. Aunque sigue mismo patrón de desarrollo. Comúnmente no alcanzarán un desarrollo completo Semántico:
Empobrecimiento, ante menos experiencias sensoriomotrices necesarias para la formación de conceptos Sintáctico:
Retraso respecto a lo normal. Puede haber una simplificación debido a trastorno motor. LME reducida.

Pragmático:

Prosodia alterada. Dificultades de respiración y fonación dan lugar a patrones carácterísticos, constituidos por pobreza expresiva o por falta de adaptación a necesidades del discurso. Alteración de la mímica facial. Dificultad para coordinar vista-sonido en relación al interlocutor. Menos feedback hacia el otro. Gestualidad descendida. Empobrecimiento de su discurso.

Retardo mental:

capacidad intelectual general significativamente inferior al promedio, que se acompaña de limitaciones de la actividad adaptativa de por lo menos dos de las siguientes áreas de habilidades: comunicación, cuidado de sí mismo, vida domestica, habilidades sociales interpersonales, utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo, ocio, salud y seguridad. Deben presentarse antes de los 18 años de edad. TIPOS DE EVALUACIONES: WPPSI: Preescolares  WISC-R: Escolares (6 a 15 años)WAIS: AdultosEscala verbal: Información Aritmética, Semejanzas, Dígitos, Comprensión, Vocabulario Escala Manual (Ejecución): Completación, Ordenación, Ensamblaje, Cubos, Símbolos, Laberintos. Escala Verbal:

Comprensión

Capacidad de comprensión y apreciación de situaciones (juicio social), conocimiento de normas convencionales de conducta.

Aritmética

Razonamiento matemático, capacidad de abstracción, concentración, atención y retención.

Dígitos

Memoria a corto plazo Información:
Conocim. Generales  Escala Manual Figuras Incompletas:
Atención, observación, percepción de detalles y capacidad de distinguir lo esencial de lo accesorio, memoria visual.

Ordenación

Anticipación, planeación de situaciones, habilidad de razonamiento no verbal, secuenciación visual, sentido común, inteligencia aplicada a relaciones interpersonales.

Cubos

Capacidad de abstracción Ensamblaje:
Armar rompecabezas Símbolos:
Capac. De aprendizaje 128 o más: I. Muy Superior 120- 127: I. Superior 110- 119: I. Normal Superior 90 – 109: I. Normal Promedio 80 – 89: I. Normal Lenta 70 - 79: I. Limítrofe 55 - 69: Retardo Mental Leve 40 - 54: Retardo Mental Moderado 25 - 39: Retardo Mental Severo 24 y menos: Retardo Mental Profundo Niveles de retraso mental Retraso Leve: 55 - 69 :
Sujeto “educable”, semejante a un niño de 6° básico. Independencia parcial Retraso Moderado: 40 - 54:
 aprende material como un niño de 2° básico. Trabajo en talleres especiales.

Retraso Severo: 25 - 39:

Grandes dificultades de habla. Realizan tareas simples y concretas, sin capacidad de autocuidado.

Retraso Profundo: bajo 24:

Dependiente, supervisión constante Retardo Mental leve:
Problemas articulatorios entre un 10 a 15% Poca afectación del lenguaje en todos sus niveles Retardo Mental Moderado y Severo-
Lenguaje comprometido en todos sus niveles al igual que el habla (dislalias múltiples)

Retardo mental Profundo

Escaso lenguaje o nulo: Léxico muy reducido, Articulación muy defectuosa e ininteligible

Síndrome de Down

1) Trisomía 21 standard 2) Translocación 3) Mosaico Los portadores de SD con mosaicismo serían menos leves que los otros dos tipos. A su vez, los portadores de translocacción presentan un déficit intelectual menor que aquellos con trisomía 21 standard Forma genética no heredada más frecuente de deficiencia mental moderada y severa Se aprecia deficiencia mental de severidad variable, Hipotonía generalizada, Hiperlaxitud articular, Microcefalia con aplanamiento occipital y facial, Depresión tabique nasal, nariz pequeña, Ojos con oblicuidad anterior, Pabellón auricular pequeño, Macroglosia, Cuello robusto, Alteraciones cardíacas, Hipoacusias de conducción frecuentes, En ocasiones presencia de nistagmo y cataratas, Erupción dental tardía, Oclusión incorrecta, Hipertrofia amigdalina y adenoidea, En ocasiones hipotiroidismo Carácterísticas conductuales:
Descenso disarmónico en todas las áreas, lo que se traduce en una deficiencia mental variable, En general no esta asociado con rasgos del espectro autista (no se aprecia aislamiento social), Retraso psicomotor, Lentitud y fácil olvido de los aprendizajes, Alteraciones del lenguaje, Alteraciones del habla, Carácterísticas de habla y voz, Presentan en general la misma secuencia de desarrollo del habla, siendo por lo general bastante más lento y dificultoso lo que lleva a un trastorno del habla en la totalidad de los casos, Debido a frecuentes cuadros respiratorios, en numerosas ocasiones presentan ronquera persistente y disfonía. Algunos autores plantean un frecuencia fundamental más elevada Carácterísticas de lenguaje:
Retraso en la adquisición del lenguaje y en general en las interacciones sociales tempranas,
Son frecuentes las pérdidas auditivas, complicando el cuadroFonológico:
Presencia frecuente de PSF en todo su lenguaje, lo que sumado a los errores articulatorios y disminuye inteligibilidad. InfluyePseudotartamudez= Dificultades de programación fonológica Léxico:
Se aprecia un perfil de desarrollo similar a grupos normales, cuando son equiparados por edad mental, en etapas tempranas del desarrollo semántico. Mayor comprensión léxica que sintáctica Sintaxis:
LME se correlaciona directamente con edad cronológica y complejidad sintáctica desarrollada. Agramatismos frecuentes. Comprensión más descendida Pragmática:
Conservada a nivel general. Dificultad en utilizar claves contextuales y escasa habilidad para describir referentes. Se plantean dentro de las alteraciones cognitivas, fallos en la memoria a corto plazo A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento en movs. Manuales, frente a personas D.M. Con otra etiología Se plantea una distribución de la jerarquía funcional de los hemisferios diferente que la población general: Funciones verbales estarían repartidas entre ambos hemisferios

Síndrome de X Frágil:

Síndrome de Martín & Bell o del Cromosoma X frágil (SXF), se lo considera una de las causas principales de discapacidad hereditaria. Deterioro cognoscitivo (o de la capacidad de conocer o aprender), son causadas por este síndrome. Enfermedades genéticas más comunes en los humanos. Mujeres es portadora del gen responsable del X frágil. Macroorquidismo o testículos grandes (80% de los varones adultos), Orejas grandes y prominentes (80% de los casos) Cara larga y estrecha (paladar ojival) Mandíbula inferior prominente, Problemas de infecciones en el oído medio. Hiperextensibilidad articular en articulaciones de las manos -Aproximadamente un 60% de los varones presentan hipersensibilidad en las articulaciones -Pies planos aparecen en un 50% de los niños y adultos -Estrabismo que se detecta en un 25-50% -Prolapso en la válvula mitral que se presenta en el 80% de los adultosCarácterísticas generales: -
Deficiencia Mental que varía de Leve a Severo–Hiperactividad–Impulsividad-Problemas de concentración- Problemas de sociabilización Carácterísticas conductuales: -
Hipersensibilidad a los estímulos.-Capacidad de memorizar por largo tiempo -Angustia-Presentan sintomatología propia del autismo en forma total o parcial  Carácterísticas lingüísticas: -
Aparición tardía -Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia -Dificultades de programación motora (ritmo desigual del habla, problemas en ajuste de intensidad), dificultades de programación fonológico Léxico: Conservado (en base a edad mental) -Buena memoria auditiva a largo plazo y buenas habilidades de imitación Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa Tono agudo al hablar  Pragmática: -Evitación de contacto ocular -Mal manejo del tópico y toma de turnos -Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo) –Ecolalias -Mutismo selectivo (ocasional) Comprensión literal y singular de enunciados complejos En habla presentan dificultades de inteligibilidad, ritmo e intensidad. Motricidad a nivel de la zona oral con un tono muscular bajo, mal cierre de los labios y dispraxia. Frecuentemente presentan sialorrea. A nivel auditivo presentan un alto porcentaje de Otitis Media.

Síndrome de Williams

Trastorno de origen genético, no hereditario también conocido como hipercalcinemia idiopática infantil,
Delesión en un cromosoma 7, Diformismo facial, Cabeza pequeña,  Ojos: disminución de su separación (hipotelorismo), patrón de iris estrellado, hendiduras palpebrales cortas (abertura entre los párpados), Nariz chata, orificios nasales antevertidos (desplazados hacia delante), Frente estrecha,  Labios y boca: labios gruesos o sólo el labio superior, boca grande, Dientes separados, defectuosos, desarrollo incompleto de éstos, ausencia parcial o deterioro del esmalta, Barbilla pequeña, Alteraciones oftalmológicas, Cuello largo, Cifoescoliosis, Hipotonía muscular, Laxitud articular, Arreflexia, Propensión a padecer hernias, Estenosis generalizada  Carácterísticas conductuales:
Retraso mental de moderado a severo, Importantes dificultades viso espaciales y dificultades con la coordinación motriz, Excelente memoria visual (especialmente de rostros) y auditiva. Extrovertidos y sociables, desinhibidos, Grandes capacidades musicales,
Hiperactividad y trastorno de atención, Hiperacusia, Ansiedad, excesiva preopcuación por temas recurrentes, Problemas de alimentación y sueño  Carácterísticas lingüísticas:
Retraso variable en su adquisición,
Comprensión inferior a la expresión Vocabulario amplio y bien contextualizado. Preferencia por palabras de baja frecuencia, largas, técnicas e inusuales. Frases gramaticalmente correctas, con utilización de estructuras complejas (pasivas, de relativo...) Abundancia de frases hechas y expresiones rebuscadas-Temas restringidos y a menudo repetitivos - Baja noción de economía de información en el mensaje, Tendencia a la verborrea, Voz áspera y ronca.El lenguaje espontáneo sobresale a diferencia del síndrome anterior que es deficiente.Habla fluida y bien articulada. Tendencia a la verborrea.Buen desarrollo en léxico y morfología.Vocabulario amplio y bien contextuado.

Síndrome Prader Willi:

Delesión cromosoma 15, por línea paterna, Carácterísticas conductuales, Corta estatura, Hipopigmentación, Desarrollo sexual incompleta, Deficiencia mental de moderado a leve,
Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo dificultades dentarias, Obesidad mórbida, Hiperfagia crónica (compulsión por comer)

Carácterísticas lingüísticas:

Defectos de fluencia y articulación que restan inteligiblidad a su lenguaje,
Descenso en la complejidad sintáctica, unido a la presencia de agramatismos ,
Dificultades comprensivas frente a lgje. De mediana a alta complejidad,
Otras habilidades de carácter variable

Síndrome de Angelman:

Delesión cromosoma 15, por línea materna, Retraso severo del desarrollo, frecuentes conductas autistas, Ataxia, Especie de risa/sonrisa frecuente, Hipopigmentación, Deficiencia mental severa, Hiperactividad, Epilepsia, Aleteo de manos.

Carácterísticas conductuales

Trastorno de la atención. Aplanamiento de la nuca.  Lengua saliente, boca ancha y mentón prominente. Sialorrea Suelen hacer mordiscos a objetos o a sus propios dedos Carácterísticas lingüísticas SA Desarrollo de escaso o nulo lenguaje Si llegan a desarrollar palabras aisladas, no son utilizadas en forma comunicativaEscasa comprensión.

Síndrome de Cornelia de Lange:

anomalía congénita múltiple,
Existe un procesos autosómico dominante o recesivo, en la cual se produce una duplicación en el cromosoma 3 Carácterísticas conductuales:
Retraso psicomotor, Hiperactividad, Autoagresiones y heteroagresiones ,
Dificultades respiratorias y de alimentación,
Escaso desarrollo lenguaje verbal y comunicación,
Contacto social descendido

Síndrome de Alcoholismo Fetal:

SAF, resultado del consumo de alcohol durante el embarazo alta incidencia en la población, Tiene una tríada sintomatológica conformada por presencia de dismorfias, deficiencias en el desarrollo y problemas SNC Carácterísticas físicas
Labio superior más delgado,
Apertura ocular pequeña, Baja estatura, Deficiencia mental de moderada a severa, Daños esqueléticos, renales, y cardíacos, Nariz más pequeña, tabique nasal bajo, Impedimentos auditivos y visuales, Hirsutismo facial, Microcefalia Carácterísticas conductuales
Desajustes conductuales, Desinhibición, Atención, Impulsividad, Juicio y control de impulsos, Hiperactividad, A nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles de manera generalizada

Síndrome de Sotos anomalía congénita múltiple, cromosoma 5 es responsable de un gran número de casos de síndrome de Sotos, Herencia autosómica dominante Carácterísticas físicas
Macrosómico, Puente nasal plano, Mentón hacia adelante,
Macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada Bóveda del paladar arqueada, Hipertelorismo ocular (ojos muy separados)

Carácterísticas conductuales

Retraso psicomotor,
Crecimiento pre- y postnatal acelerado (edad ósea avanzada)Retraso mental de leve a severo,
A nivel de lenguaje, alteraciones en todos los niveles, con mayor conservación de la comprensión linguística

Síndrome de Turner

45 X,
Mosaicismo 45 X/46XX,
Anormalidades estructurales del X Carácterísticas físicas
Talla baja, Cuello ancho, Implantación de cabello en la nuca,
Hipertelorismo mamario, Uñas estrechas, Manchas hiperpigmmentadas Carácterísticas conductuales
Trastornos del aprendizaje, matemáticas, Alteraciones memoria a corto plazo,
Alteraciones en planificación Alt. Visoespaciales y visomotoras, Escasa adaptación social, R. Interpersonales insatisfactorias, Ansiedad, Depresión, Hiperactividad, Inatención, Impulsividad, Agresividad, Inflexibilidad, Dependencia de padres Carácterísticas lingüísticas 
Se describe un desarrollo normal del lenguaje en términos formales.Sin embargo la dificultad en interpretar lenguaje no verbal y la escasa adaptación social se traducen en dificultades pragmáticas evidentesProsodia alterada y expresión facial disminuida

Síndrome de Klinefelter

XXY, Síntoma más común es la infertilidad Carácterísticas físicas:
Paciente puede tener los siguientes signos: Pene pequeño, Testículos pequeños y firmes, Vello púbico, axilar y facial escaso, Disfunción sexual, Tejido mamario agrandado (llamado ginecomastía), Estatura alta, Proporción corporal anormal (piernas largas, tronco corto)

Carácterísticas conductuales

Retraso mental leve a CI normal alto, En infancia, niños tranquilos y pasivos, con bajos niveles de actividad, Torpes, Muchas veces se describen como niños carácterísticas de niños con DAMP (déficit de atención, problemas en la percepción visual, auditiva y táctil), Problemas de socialización leves a moderado.

Carácterísticas lingüísticas:

Cuando hay afectación del lenguaje, se observa mayor afectación expresiva, dificultades en encontrar las palabras y déficit en sintaxis, Dificultades en procesamiento auditivo y en memoria auditiva corta