Síndrome originado por poliploidía

Síndrome de Down:

Trastorno cromosómico más frecuente en el ser humano. Las personas que lo poseen muestran ciertas modificaciones en su rostro, párpados, lengua, manos y otras partes del cuerpo, así como retardo mental y físico. Este síndrome de debe a la trisomía del par de cromosomas 21 (El cromosoma extra es mas pequeño que el resto). Como resultado la persona posee 47 cromosomas en total.

Síndrome de klinefelter:

Se debe a la presencia de un cromosoma sexual extra del tipo X. Los hombres son XXY y en total poseen 47 cromosomas. El fenotipo de las personas con éste síndrome es el de un varón normal pero con tendencia a desarrollar pechos grandes. Algunos de ellos muestran cierto grado de retardo mental y entre otros efectos.

Síndrome de Turner:

Se caracteriza por la ausencia de un cromosoma sexual. Solo lo padecen las mujeres quienes poseen 45 cromosomas en total, de los cuales un par se designa como XO. Fenotípicamente, las mujeres con síndrome de Turner son estériles; sus órganos genitales externos e internos están poco desarrollados. La ausencia de un cromosoma X es determinante en el desarrollo normal de los genitales.

Otras anomalías:

Ocurre otra trisomía que es la de los individuos XYY. Estos hombres tienen el aspecto de un varón normal e inclusive son fértiles. Las carácterísticas que desarrollan son un acné excesivo y una estatura superior a la normal. También existen mujeres XXX, fértiles y de mayor tamaño que el normal.

Transmisión de los grupos sanguíneos:

El grupo sanguíneo de una persona depende de la presencia, en la superficie de sus glóbulos rojos de una sustancia de naturaleza proteica susceptible de actuar como antígeno, este es un compuesto propio y carácterístico de un individuo que es capaz de producir una reacción de rechazo en otro organismo, la uníón entre el antígeno y el anticuerpo se produce debido a que ambas presentan una complementariedad; la reacción antígeno-anticuerpo es el fundamento del sist. Inmunológico de defensa. En el grupo sanguíneo existen dos tipos, A y B; su fabricación es ordenada por un gen responsable del tipo de sangre.

Antígeno es un compuesto propio capaz de producir una reacción de rechazo en otro organismo.

Anticuerpo

Es un compuesto proteico producido por el plasma y capaz de reaccionar con un antígeno. Básicamente nuestro cuerpo crea anticuerpo al reconocer cuerpos extraños, por lo que para atacarlos necesitan conocer alguna carácterística y esta es el antígeno.

Donante universal y receptor universal:

Las personas que poseen el grupo sanguíneo O se denominan donantes universales ya que pueden dar sangre a cualquiera, mientras que las de tipo AB son receptores universales porque pueden recibir sangre de cualquier tipo.

Transmisión de factor Rh:

el factor Rh es hederitario y se transmite en los genes el factor Rh+ es dominante es decir si una persona tiene gen+ y otro – el factor Rh será positivo, el problema ocurre si la madre es Rh- y el bebe rh+(El Rh es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos, si la tienes eres Rh+ y si no Rh-)

Eritroblastosis Fetal:

Es un trastorno potencialmente mortal en un feto o un recién nacido. Esta se presenta cuando la madre y el bebé tienen grupos sanguíneos diferentes; la madre produce anticuerpos que atacan los glóbulos rojos del bebé en desarrollo. Lo más común es la incompatibilidad ABO que puede variar en su gravedad y la Rh que puede causar anemia muy severa.

Mutaciones:

Son alteraciones en el código genético (genotipo) de un ser vivió

Cartacteristicas de mutaciones:

Aparecen bruscamente. Son hederitarios. Se originan al azar, alteran el fondo común de genes de una población. Son de amplio efecto. Contribuyen a la diversidad de especies. En su mayoría son letales.

Origen de mutaciones

Agentes externos

: Radiaciones ultravioleta, rayos x, choques térmicos, sustancias químicas (Pb, Hg, Co, antibióticos, sedantes, hormonas), edad ,Alimentación (conservantes, colorantes), drogas.

Agentes internos:

Cambios accidentales del código genético del ADN o la perdida de sectores del gen o del cromosomas durante la meiosis

Efectos de mutaciones:

cambios en los gametos lo que afectan a los descendientes, pueden causar la muerte debido a que afecta a las células somáticas, algunas mutaciones inducen el desarrollo del cáncer.

Tipos de mutaciones:

*Puntuales:

cuando hay alteraciones en los genes, es decir cambio en la secuencia de los nucleótidos de ADN. *

Cromosómicas:

son excesos o deficiencias de juegos de cromosomas o de cromosomas unitarios.

Poliploidía:

común en plantas pero letal en humanos provocando el aborto del feto.

Aneuploidia:

implican una déficit o exceso de un cromosoma.