Replicación, Transcripción y Traducción del ADN: Síntesis y Mutaciones

1. En una región del ADN llamada origen de replicación, las dos hebras se separan y cada hebra se usa como molde para la síntesis de una nueva hebra complementaria.

2. La nueva hebra se sintetiza añadiendo uno a uno los nuevos nucleótidos y uniendo los nucleótidos de la hebra parental, al formar puentes de hidrógeno entre adenina-timina (A=T), citosina-guanina (C=G) y viceversa.

3. Después de que un nuevo nucleótido se ha apareado, se forma un enlace éster con el nucleótido que lo precedió, alargándose la nueva cadena.

4. La síntesis de una nueva cadena ocurre en dirección opuesta a la de la hebra parental y está dirigida principalmente por unas enzimas llamadas ADN polimerasas.

5. Al final del proceso, quedan sintetizadas dos moléculas de ADN idénticas a la molécula de ADN parental.

• La expresión de la información genética requiere que el mensaje contenido en el ADN se copie en una molécula de ácido ribonucleico (ARN). Ocurre de la siguiente manera:

1. La síntesis de ARN se inicia en regiones del ADN llamadas promotores, que tienen una secuencia específica de nucleótidos.

2. En estas regiones, se separan las bandas de ADN y forman lo que se llama una burbuja de transcripción. Una de las hebras del ADN sirve de molde o patrón para sintetizar una molécula de ARN y el proceso es dirigido por la enzima llamada ARN-polimerasa.

3. Los ribonucleótidos se unen en forma similar a lo que ocurre en la síntesis del ADN: primero ocurre el apareamiento de bases y luego la formación del enlace diéster entre los distintos nucleótidos. La secuencia de bases de la hebra de ARN es complementaria a la del ADN patrón. La secuencia de tres nucleótidos en el ADN o ARN se denomina codón o triplete.

• El ARNm sintetizado en el núcleo sale hacia los ribosomas, donde la información del ARNm se traduce en péptidos (grupos pequeños de aminoácidos) específicos, es decir, indica los péptidos a sintetizar.

• El orden de los codones en el ARNm determina el orden de unión de los aminoácidos en el polipéptido o proteína que se va a sintetizar. Ocurre en cuatro etapas:

1. Activación de aminoácidos. Los ARNt tienen anticodones que reconocen aminoácidos específicos, a los cuales se unen con la participación de la enzima aminoacil-ARNt-sintetasa y de ATP.

2. Iniciación de la cadena polipeptídica o proteica. Las dos subunidades ribosómicas, la grande y la pequeña, forman un complejo de iniciación al unirse entre sí y con la molécula de ARNm en el lugar donde está el codón de iniciación, AUG, con un ARNt iniciador.

3. Elongación de la cadena polipeptídica. La cadena se alarga cuando los respectivos ARNt transfieren sus aminoácidos al ribosoma, donde se unen a través del enlace peptídico. Luego el ribosoma se mueve al siguiente codón para traducirlo, y así sucesivamente.

4. Terminación de la cadena polipeptídica. La síntesis proteica finaliza cuando los ribosomas encuentran un codón de terminación: UAA, UAG, o UGA, y se libera la cadena polipeptídica.

• Es universal, porque está presente en todas las especies.

• Es degenerado, porque tiene más de un codón para un mismo aminoácido, llamados codones sinónimos. Por ejemplo, el aminoácido alanina es codificado por los tripletes GCA, GCC, GCG y GCU.

• Es perfecto, porque un triplete es específico para un solo aminoácido.

• No hay separación entre los tripletes.

• El código genético tiene 64 codones que provienen de la combinación de las cuatro bases nitrogenadas en grupos de tres.

• El codón de iniciación de la síntesis peptídica es el AUG y los de terminación son tres: UAA, UAG, UGA.

• Adición.

• Ocurre cuando uno o más nucleótidos son insertados en la secuencia de un gen.

• Genera una reagrupación de todos los nucleótidos para formar tripletes diferentes a partir del punto donde ocurre la mutación.

• Deleción.

• Se da cuando uno o más nucleótidos son eliminados en la secuencia de un gen.

• Promueve una reagrupación de todos los nucleótidos para formar tripletes diferentes a partir del punto de deleción.

• Sustitución.

• Tiene lugar cuando uno o más nucleótidos se sustituyen por otros.