Principios de Herencia Genética y Anomalías Cromosómicas: Impacto en la Salud

Principios Fundamentales de la Herencia Genética según Mendel

Antes de iniciar sus experimentos, Mendel consideró dos aspectos cruciales:

1. Elección del material adecuado para el estudio de la herencia.
2. Selección de los caracteres.

Ley de la Uniformidad de la Primera Generación Filial: El tipo hereditario de la prole no es intermedio entre los tipos de los padres, sino que predomina el de uno u otro. Al cruzar dos variedades puras de una misma especie, el descendiente híbrido mostrará las características distintivas de uno de los progenitores (característica dominante). Mendel cruzó una planta de raza pura de semilla verde con una de semilla amarilla, observando que toda la descendencia (F1) presentaba semillas amarillas.

Ley de la Separación de los Alelos: Al cruzar dos híbridos de la primera generación filial (F1), se obtiene una segunda generación filial (F2) en la que reaparece el carácter del parental recesivo, enmascarado en la F1. Mendel observó que en la F2 aparecían semillas amarillas y verdes en una proporción de 3:1.

Cromosomas y Material Genético

En el ser humano, el cariotipo normal se compone de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales (XX en mujeres y XY en hombres). Los cromosomas son estructuras complejas formadas por ácido desoxirribonucleico (ADN), ácido ribonucleico (ARN) y proteínas. El ADN es el componente responsable de la información genética.

Anomalías Cromosómicas

Las anomalías cromosómicas autosómicas son alteraciones en el número de copias de los cromosomas no sexuales. Algunas aneuploidías numéricas son viables en humanos, pero generan alteraciones fenotípicas. Las aberraciones se refieren a alteraciones en el número de copias de los cromosomas sexuales, siendo las aneuploidías en este caso generalmente viables.

Aneuploidía se refiere a cambios en el número de cromosomas, lo que puede causar enfermedades genéticas. Es frecuente en células cancerosas. En animales, solo son viables las monosomías y trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos diploides.

Causas de Aneuploidía

• Retraso en la meiosis de un cromosoma, resultando en su pérdida en la anafase.
• No disyunción meiótica en la primera o segunda división meiótica.

Disomía es la presencia de un par de cromosomas, siendo la condición normal en organismos diploides como los humanos. En organismos haploides (gametos), triploides o poliploides, la disomía es una aneuploidía. En la disomía uniparental, ambas copias del cromosoma provienen del mismo progenitor.

Las trisomías son alteraciones cromosómicas que pueden causar anormalidades o la muerte, aunque algunos individuos son viables y fértiles.

Síndromes Asociados a Anomalías Cromosómicas

• Trisomías: Síndrome de Klinefelter, Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Trisomía 9, Síndrome de Warkany, Síndrome del triple X, Síndrome del XYY, Síndrome de Edwards.
• Deleción de brazos: Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5), Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15), Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del cromosoma 15), Síndrome de deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción del extremo distal del cromosoma 22).
• Translocación de brazos: Síndrome de Down familiar, Cromosoma Filadelfia.

Descripción de Síndromes Específicos

Síndrome de Down

Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (trisomía del par 21). Descrito por John Langdon Haydon Down en 1866. Características:

• Retraso mental.
• Retraso del crecimiento.
• Dermatoglifos atípicos.
• Diástasis de músculos abdominales.
• Hiperlaxitud ligamentosa.
• Hipotonía.

Síndrome de Edwards

Conocido como Trisomía 18, es una aneuploidía caracterizada por un cromosoma adicional en el par 18. Puede presentarse por traslocación desbalanceada o mosaicismo. Descrito por John H Edwards en 1960.

Síndrome de Patau

Enfermedad genética por un cromosoma 13 suplementario (cariotipo 47). Diagnosticado prenatalmente por amniocentesis o cordiocentesis. Descubierto en 1960 por Patau. Características:

• Retraso mental.
• Holoprosencefalia (50% de los casos).
• Dilatación de la bifurcación ventricular.
• Alargamiento del surco posterior.
• Disminución de la distancia interorbital (hipotelorismo).
• Labio leporino.
• Trastornos en la lengua.
• Aparición de más de dos narices.

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Down, Síndrome de Patau, Trisomía 9, Síndrome de Warkany,.Síndrome del triple X, Síndrome del XYY. y edwards
·Deleción de brazos:Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto del cromosoma 5). Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del cromosoma 15). Síndrome de Angelman (deleción del brazolargo del cromosoma 15). Síndrome deleción 22q13 o de Phelan-McDermid (deleción el extremo distal del cromosoma 22).
··Translocación de brazos:Síndrome de Down familiar. Cromosoma Filadelfia

sindrome de down:Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21  en vez de los dos habituales (trisomía del par 21),debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían caracteristicas:
··Retraso mental Retraso del crecimiento Dermatoglifos atípicos Diástasis de músculos abdominales Hiperlaxitud ligamentosa Hipotonía.
sindrome de edwards:Más conocida como Trisomía 18. Es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o por mosaicismo en las células fetales. Fue originalmente descrita por John H Edwards en la Universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados y registrados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.

sindrome de patau: Enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por amniocentesis o cordiocentesis . Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau.Retraso mental ,holoprosencefalia (50% de los casos) ,Dilatación de la bifurcación ventricular.,Alargamiento del surco posterior ,Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo) . Labio leporino. Trastornos en la lengua, aparición de más de dos Narices
aberraciones

sindrome klinefeter:Es una anomalía de los cromosomas sexuales cuyos cariotipos son xxy. Solo afecta a los hombres y es considerado la causa más frecuente de hipogonadismo, es decir, esterilidad. Los sujetos afectados presentan corpúsculos heterocromáticos correspondientes al corpúsculo de Barr. Escoliosis ,Senos agrandados,Brazos y piernas más largos Dismorfia facial En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales
síndrome de Ullrich Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X.. Esto confiere a las mujeres  un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas .Insuficiencia cardiaca.Infecciones de repetición en el oído.Infertilidad.ASOCIADAS.-Problema a la tiroidesDiabetes.Sordera.Retraso mental.
sindrome xxy:También llamado sindrome del súper hombre es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY.
sinrome xxx:Es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios.

contaminacion: Se define como la presencia en el ambiente de uno o más contaminantes o cualquier combinación de ellos que perjudique o resulte nocivo para uno o varios factores o componentes del medio ambiente
contaminante:Sustancia química, biológica o radiológica, en cualquiera de sus estados físicos y formas, que al incorporarse o encontrarse por encima de sus concentraciones normales en la atmósfera, agua, suelo, fauna o cualquier elemento del medio ambiente, altera y cambia su composición y condición natural.BIOLÓGICOS: Aquellas formas de vida que pueden causar efectos adversos en el medio ambiente y la salud (microorganismos como bacterias, virus y protozoos, materia orgánica en descomposición).FÍSICOS: Radiaciones, ruido y vibraciones, calor, sólidosQUÍ MICOS: ORGÁNICOS (sustancias químicas que tienen una estructura basada en átomos de carbono como los hidrocarburos y alcoholes) INORGÁNICOS (no contienen, o contienen pocos átomos de carbono como son los halógenos, metales, ácidos y compuestos alcalinos corrosivos)
fuentes puntuales aquellas en q loscontaminantes llegan al medio receptor desde un punto de descarga fijo y definido, o ubicación geográfica particular, que se puede determinar de forma precisa, como pueden ser los sistemas de tratamiento de residuales, las industrias, hospitales, edificios
fuentes difusas:Aquellas en que los contaminantes llegan a los medios receptores desde zonas amplias y extendidas, geográficamente disgregadas y difícilment e identificables, como pueden ser los escurrimientos agrícolas, mineros y urbanos y la deposición atmosférica
Fuentes naturales Fuentes tecnoló gicas Fuentes agrí colas Fuentes pecuarias Fuentes domé sticas y municipales
comtamimacion de las aguas:Provoca efectos adversos a la salud humana y a la calidad ambiental de los ecosistemas asociados.
Se debe a la presencia de agentes patógenos, como bacterias, virus, parásitos, sustancias químicas orgánicas como petróleo, mercurio, además presencia de sedimentos y sustancias radiactivas
contaminacion aguas subterraneas: Aplicación inadecuada de agroquímicos a la superficie terrestre ,Infiltración en el terreno de sustancias peligrosas , Inadecuada ubicación y funcionamiento de dispositivos de saneamiento , Incorrectas prácticas de riego.
principales contaminantes de las aguas:Materia orgánic os, Nutrientes , Sólidos suspendidos y disueltos , Metales pesados , Hidrocarburos , Sustancias químicas , Calor , Organismospatógenos
claificacion de contaminates del aire EN FASE LÍQUIDA (aerosoles en forma de gotas finas o microgotas, o asociados con partículas en fase sólida)EN FASE GASEOSA Proceden fundamentalmente de procesos industriales y de combustión y fuentes de incineración de desechosEN FASE SÓLIDA (polvo, hollín). Partículas resultantes de procesos secos, que no han sufrido modificaciones químicas o físicas con relación al material de origen, excepto en su tamaño. Provienen de diversos tipos de fuentes, entre ellas la combustión y el polvo que proviene del suelo.
·contaminantes primarios :ÓXIDOS DE AZUFRE. Subproducto de la combustión de energéticos que contienen azufreÓXIDOS DE NITRÓGENO. Subproducto de la quema de biomasa y combustibles fósilesMONÓXIDO DE CARBONO. Se genera en la quema de biomasa y combustibles fósilesHUMO Y PARTÍCULAS EN SUSPENSIÓN. Provienen de los suelos, hollín, quema de materiales y residuos y de las construcciones .plomo
·contaminantes secundarios: OZONO. Se forma a partir de la reacción fotoquímica del oxígeno con algunos contaminantes primariosSULFATOS. Se forman por la oxidación del dióxido de azufre.ÁCIDO SULFÚRICO. Se forma producto de la disolución del dióxido de azufre (SO2) en las gotas de agua que componen la niebla, las nubes y la lluvia.
·efecto invernadero:Aumento de la temperatura de la tierra, producido por la liberación de determinados gases a la atmósfera (dióxido de carbono, metano, óxido nitroso, vapor de agua, ozono, hidrofluorocarbonos (HFC), entre otros).
lluvia acida:Cualquier forma de precipitación (lluvia, nieve, granizo o niebla) cuya acidez es alta, debido a la absorción de contaminantes presentes en el aire, fundamentalmente el ácido sulfúrico y nítrico

·· efectos de la contaminacion del aire:Aquellos asociados a la contaminación del aire en los asentamientos humanos, fundamentalmente en los centros urbanos,producida por una amplia diversidad de fuentes (industria, medios de transporte, uso de la energía).en la salud humana:Irritación sensorial;Infecciones respiratorias agudas;Enfermedades obstructivas crónicas;Cáncer de pulmón Enfermedades pulmonares fibróticas.agravamiento de las enfermedades cardiovasculares;Deterioro funcional y disminución del rendimiento físico y psíquico de los seres humanos.
··contaminacion de los suelos:Deterioro de las propiedades físicas, químicas y biológicas que experimentan los suelos, como resultado de la incorporación en su seno de diversas sustancias contaminantes causas: .Prácticas agrícolas inadecuadas (riego, aplicación de agroquímicos);Vertimientos de sustancias químicas;Descargas de residuales líquidos;Disposición de residuos sólidos;Actividad pecuaria;Fugas en nichos de confinamiento de desechos peligrosos.
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