Prevención e diagnóstico de trastornos xenéticos: técnicas e bioética

Prevención e diagnóstico de trastornos xenéticos

Actualmente, coñécense máis de 7000 trastornos xenéticos, que no seu conxunto afectan un 10% de meniños. A prevención destes trastornos pode ser primaria o secundaria.

Prevención primaria

Lévase a cabo antes da concepción, da unión do óvulo e do espermatozoide. A través do consello xenético, proporcionar información sobre o risco de que un individuo determinado ou os seus descendentes se vexan afectados por unha enfermidade xenética e ver se existe algunha forma de previla. Realizase mediante a elaboración dunha coidadosa historia clínica e dunha árbore xenealóxica. Está indicado naquelas parellas en que algún dos pais posúe antecedentes de enfermidades hereditarias familiares. Nas decisións que tomen os interesados non só interveñen os aspectos médicos, senón que influen de maneira importante os aspectos culturais, emocionais, familiares, económicos, legais, sociais e relixiosos.

Prevención secundaria

Realizase despois da fecundación. Pode ser de dous tipos: Diagnóstico prenatal e diagnóstico posnatal. Unha vez realizado o diagnóstico pre ou postnatal, existen medidas que melloran a calidade de vida dos pacientes afectados dun trastorno xenético. Moitos son tratables con medidas paliativas, e é posible realizar terapia xenética para intentar curar algunhas afeccións xenéticas, substituíndo xenes defectuosos por xenes normais de forma permanente.

Técnicas de diagnóstico prenatal

Serven para comprobar que o feto se está desenvolvendo e formando adecuadamente, sen ningún defecto conxénito, ningunha anomalía morfolóxica, estrutural, funcional ou molecular que se presente ao nacer. Permiten diagnosticar factores de risco para a nai que impliquen levar máis control ao longo do embarazo. Dous grupos: Non invasivas e invasivas.

Técnicas de enxeñaría xenética

Para manipular o ADN nun laboratorio necesítanse diversas ferramentas. Entre elas destacan: Enzimas de restrición, ADN ligases e vectores de transferencia. Entre as técnicas utilizadas en enxeñaría xenética destacan a obtención de ADN recombinante e a reacción en cadea da polimerase.

Reacción en cadea da polimerase (PCR)

Esta técnica permite xerar moitas copias de ADN idénticas a partir dun fragmento de ADN. Unha vez obtidas as copias de ADN mediante esta técnica, o fragmento de ADN pode unirse a calquera vector e introducilo nunha célula para que se exprese.

O Proxecto Xenoma Humano

O Proxecto Xenoma Humano (PXH) foi o primeiro esforzo por localizar e identificar os xenes que forman o xenoma humano, descifrar a secuencia de nucleótidos do noso ADN e saber cantos xenes son os codificadores de proteínas.

Características principais do xenoma humano

Son: O noso xenoma ten uns 3 000 millóns de nucleótidos. Está formado por arredor de 25 000 xenes que codifican proteínas. O tamaño dos xenes é moi variable, de media, conteñen uns 27 000 pares de bases.

Bioética

As técnicas empregadas na biotecnoloxía moderna baseadas en enxeñría xenética, teñen moitos beneficios, pero tamén riscos derivados do seu mal uso. Xorden dilemas éticos e preguntas en diversos campos que teñen que ver con riscos dun uso inadecuado delas.