Patologías del Tejido Conectivo y Óseo: Causas, Síntomas y Efectos

Teratoma Ovárico

El teratoma ovárico es una masa tumoral que contiene diversos tejidos maduros dispuestos de manera desorganizada. Casi siempre aparecen en las gónadas. En los ovarios, se manifiestan como masas sólidas donde se pueden observar dientes, pelo, epidermis y segmentos de intestino. Se cree que se originan del ovocito. Los teratomas testiculares son poco frecuentes. Mientras que el teratoma ovárico suele ser benigno, los testiculares pueden ser malignos.

Disquinesia Ciliar Primaria (DCP) o Síndrome de Cilios Inmóviles

La disquinesia ciliar primaria (DCP) es un grupo de enfermedades hereditarias de carácter autosómico recesivo que afectan a 1 de cada 20,000 neonatos. Se caracteriza por el fracaso del transporte mucociliar.

• El síndrome de Kartagener se debe a una anomalía estructural que comprende la falta de brazos de dineína.
• El síndrome de Young se caracteriza por la malformación de los enlaces radiales y de los brazos de dineína, lo que también afecta la función ciliar en las vías respiratorias.

Los síntomas de la DCP incluyen disnea crónica (bronquitis o sinusitis), otitis media, tos persistente y asma. El flagelo del espermatozoide, los cilios de los conductos deferentes testiculares y los cilios del aparato genital femenino tienen el mismo patrón de organización (9+2). Los varones con DCP suelen ser estériles, mientras que las mujeres con este trastorno pueden ser fértiles.

Riñón Poliquístico

El riñón poliquístico se caracteriza por la presencia en ambos riñones de múltiples quistes expansivos que, en última instancia, destruyen la corteza renal y conducen a la insuficiencia renal. En la nefrona, hay monocilios inmóviles (9+0) que actúan como mecanorreceptores de canales de calcio (Ca++).

Hidrocefalia Interna

La hidrocefalia interna se manifiesta como una dilatación de los ventrículos cerebrales. Las células ependimarias que tapizan los espacios llenos de líquido cefalorraquídeo (LCR) poseen cilios móviles con un patrón de microtúbulos de 9+2, los cuales son importantes en la circulación del LCR.

Colagenopatías

Las colagenopatías son causadas por una deficiencia o una anomalía en la producción de colágenos específicos. La mayoría se atribuyen a mutaciones en los genes que codifican las cadenas α en los diversos tipos de colágeno.

Microfibrillas de Fibrilina y Exposición al Sol

Estudios recientes de microfibrillas de fibrilina provenientes de la piel de personas expuestas al sol en forma crónica permiten comprobar que la radiación solar afecta la red de microfibrillas. Con la exposición excesiva, las microfibrillas de fibrilina sufren una remodelación extensa: su cantidad disminuye mucho y se acortan, lo que conduce a la formación de fibras elásticas aberrantes no funcionales. Estos cambios contribuyen a la disminución de la elasticidad cutánea y a la aparición de las arrugas profundas características de la piel envejecida por la exposición a la luz solar.

Artrosis

La artrosis es una artropatía degenerativa y uno de los tipos más frecuentes de enfermedad articular. Su patogenia se desconoce, pero está relacionada con el envejecimiento y la lesión del cartílago articular. La mayoría de las personas tienen indicios de artrosis a los 65 años. Se caracteriza por dolores articulares (artralgias) crónicos con grados diversos de deformidad de las articulaciones y de destrucción del cartílago articular. La enfermedad afecta articulaciones que soportan peso, como las coxofemorales (cadera), femorotibiales (rodilla), intervertebrales lumbares inferiores y articulaciones de las manos y pies. Se observa una disminución de proteoglucanos que causa una reducción en la retención de agua en el cartílago.

Enfermedades de las Articulaciones

Las enfermedades de las articulaciones pueden ser causadas por diversos factores, incluyendo:

• Inflamación de las articulaciones (artritis): El traumatismo simple de una articulación por un único incidente o por ataques repetidos puede dañar el cartílago articular en un grado tal que este se calcifica y comienza a ser reemplazado por tejido óseo. Esto puede conducir a la anquilosis, o sea, la fusión de los huesos que participan en la articulación con la consiguiente pérdida de movimiento. Ejemplos comunes incluyen las articulaciones del tobillo y de la rodilla en los corredores y en los jugadores de fútbol, y las articulaciones de la muñeca y de los dedos en los intérpretes de instrumentos musicales de cuerda.
• Respuestas inmunitarias o procesos infecciosos: La artritis reumatoide y la tuberculosis pueden lesionar los cartílagos articulares y producir dolor intenso y anquilosis progresiva.
• Depósito de cristales de ácido úrico: La artritis gotosa o gota es causada por el depósito de cristales de ácido úrico en las articulaciones, especialmente en los dedos de los pies y de las manos. El dolor intenso e insoportable en esta enfermedad se debe al depósito de los filosos cristales de uratos en las articulaciones.

Factores Nutricionales en la Osificación

Los factores nutricionales y hormonales afectan el grado de mineralización ósea. La deficiencia de calcio durante el crecimiento causa raquitismo, un trastorno en el que la matriz ósea no se calcifica con normalidad. Esto puede ser consecuencia de una deficiencia de vitamina D, que es necesaria para la absorción de calcio en el intestino. En el adulto, la misma deficiencia nutricional o vitamínica produce osteomalacia.

Otra forma de mineralización ósea insuficiente que se ve con frecuencia en las mujeres posmenopáusicas es la osteoporosis. En esta condición, hay una disminución del tejido óseo, donde la resorción a cargo de los osteoclastos supera la formación ósea por los osteoblastos. En las personas sanas, la actividad osteoclástica está regulada principalmente por la hormona paratiroidea (PTH) y, en menor grado, por la interleucina-1 (IL-1) y el factor de necrosis tumoral (TNF). Las hormonas femeninas, conocidas como estrógenos, inhiben la formación de osteoclastos.

En mujeres posmenopáusicas, donde los niveles de estrógenos disminuyen, las citocinas aumentan, lo que intensifica la actividad osteoclástica y conduce a la resorción ósea.

Además de su efecto sobre la absorción intestinal del calcio, la vitamina D es necesaria para la calcificación. Otras vitaminas que actúan sobre el hueso son la vitamina A y la vitamina C. La deficiencia de vitamina A suprime el crecimiento endocondral del hueso y produce fragilidad ósea, aumentando la frecuencia de fracturas. La deficiencia de vitamina C causa escorbuto, donde la matriz ósea no se calcifica adecuadamente.