Organelos Celulares y Mutaciones: Guía Completa

Organelos Membranosos

Retículo Endoplasmático

Sistema de sáculos y túbulos interconectados. Se distinguen:

Retículo Endoplasmático Rugoso (RER)

Constituido por cisternas aplanadas con ribosomas en la cara externa de la membrana. Su función es la síntesis y procesamiento de proteínas.

Retículo Endoplasmático Liso (REL)

Formado por un sistema de túbulos membranosos no asociados a ribosomas. Sus funciones celulares son:

• Síntesis de lípidos y sus derivados.
• Detoxificación.
• Almacenamiento del calcio en la contracción muscular.
• Metabolismo de carbohidratos.

Complejo de Golgi

Constituido por un conjunto de sáculos o dictiosomas. Se relaciona con el retículo endoplasmático en su cara de formación (cara cis) y con la membrana plasmática en su cara de maduración (cara trans).

Está implicado en la modificación y maduración de las proteínas y glucoproteínas que provienen del RER, e interviene en el transporte y secreción de proteínas y lípidos hacia el exterior de la célula.

Lisosomas

Son orgánulos que contienen enzimas hidrolíticas. Están implicados en:

• La digestión celular.
• Los procesos de autofagia.
• La formación de cuerpos multivesiculares.

Vacuolas

Son orgánulos que contienen un alto contenido de agua y tienen funciones diversas. Se distinguen dos tipos:

Vacuola Vegetal

Está relacionada con la turgencia de las células vegetales, incrementa la superficie celular y en ella se almacenan sustancias de reserva, tóxicas o de desecho.

Vacuola Contráctil

Regula el equilibrio osmótico en diversos protistas.

Organelos Energéticos

Son aquellos cuya función está relacionada con el metabolismo energético de la célula.

Mitocondrias

Orgánulos celulares en los que tiene lugar la respiración aeróbica en las células eucariotas. Su número, forma y tamaño son variables en los diferentes tipos de organismos.

Constan de:

• Una membrana externa.
• Una membrana interna con crestas mitocondriales.
• Espacio intermembranoso, situado entre las dos membranas.
• Matriz mitocondrial, que contiene ADN y ribosomas 70S.

En las crestas mitocondriales de la membrana interna se sitúan la cadena respiratoria y la ATP sintasa (o ATPasa mitocondrial), y en ellas tiene lugar el transporte de electrones hasta el oxígeno y la síntesis de ATP.

Las mitocondrias se dividen en la célula por bipartición y gemación. También tienen lugar procesos de fusión mitocondrial.

Peroxisomas

Son vesículas membranosas de aspecto granular en las que tienen lugar diversas reacciones de oxidación. Intervienen en:

• Las reacciones oxidativas.
• La detoxificación.

Cloroplastos

Existen tres tipos de plastos que se diferencian a partir de proplastos:

• Cloroplastos (fotosíntesis).
• Cromoplastos (pigmentos).
• Leucoplastos (sustancias de reserva).

Su número, forma y tamaño son variables.

En la mayoría de los eucariotas fotosintéticos están constituidos por:

• Una doble membrana.
• Un estroma, que contiene ADN y ribosomas 70S.
• Vesículas membranosas (tilacoides), que en ocasiones forman apilamientos (grana).

En estos orgánulos tiene lugar el proceso de fotosíntesis oxigénica. En la membrana tilacoidal tienen lugar los procesos de captación de la luz y fotofosforilación, para lo cual es esencial la presencia de clorofilas y otros pigmentos fotosintéticos. En el estroma se desarrolla la fijación de CO₂ en el ciclo de Calvin.

Se dividen de forma independiente por escisión binaria.

Mutaciones

Mutación Génica

• Mutaciones por sustitución de una base por otra distinta:
  • Transiciones.
  • Transversiones.
• Mutaciones por pérdida o inserción de bases.
• Mutaciones por variaciones de lugar de algunos segmentos del ADN (transposiciones).

Mutación Cromosómica

• Alteraciones en el orden de los genes:
  • Inversiones: – pericéntrica – paracéntrica.
  • Translocaciones.
• Alteraciones por la existencia de un número incorrecto de genes:
  • Deficiencias y deleciones.
  • Duplicaciones.

Mutación Genómica

• Euploidías:
  • Monoploidías.
  • Poliploidías.
• Aneuploidías:
  • Nulisomías.
  • Monosomías.
  • Trisomías (Ej. Síndrome de Down, Síndrome de Patau).
  • Tetrasomías.