Mutazio genetikoak: Mutazio motak, ondorioak eta sailkapena

MUTAZIOA: material genetikoan gertatzen den edozein aldaketa bat-batekoa eta iraunkorra. MUTAZIOEN ONDORIOAK: Gaixotasunak, asaldura genetikoak/Indibiduoen aniztasun genetikoa ⇒ eboluzioa Mutazioak, non?: Gene estrukturaletan:eragina proteinen egitura primarioan ⇒ funtzioetan/Gene erregulatzaileetan: gene estrukturalen adierazpena aldatzen da. MUTAZIOEN SAILKAPENA1) Zein zelulatan sortzen den arabera: Somatikoak: zelula sexualak ez diren zeluletan.Mosaiko genetikoa: indibiduo baten zelula genetikoki desberdinak edukitzea Sexualak edo Germinalak: gametoetan, ondorengoei transmititzen zaie 2)Ondorioen arabera:  Neutroak: ondoriorik ez ba dago.Ez dute eragina indibiduoaren biziraupeneanOnuragarriak: dituen indibiduoari abantailaren bat emango diote/Indibiduoaren biziraupena handitzen dute.Kaltegarriak: desabantailaren bat ematen dute/Letalak: indibiduoen  %90 baino gehiago hil /Erdiletalak:  %10 edo gutxiago hil/Patologikoak: Gaixotasuna, ez heriotza 3)Adierazpen genikoaren arabera:Dominanteak: beti adierazten badira, bai homozigotikoetan bai heterozigotikoetan Errezesiboak: bakarrik indibiduo homozigotikoetan adierazten badira. 4) Material genetikoaren kantitatearen  arabera

MUTAZIO MOTAK:A) MUTAZIO GENIKO EDO PUNTUALAK: Gene bakarrari eragiten diote/ Batez ere DNAren erreplikazioan. Ordezkapena: base nitrogenatu batek beste bat ordezkatu.
/Gehiketa edo txertatze-mutazioa: base berria gehitu/Delezioa edo ezabaketa-mutazioa: base nitrogenatu bat galdu

ORDEZKAPENAK

Esanahi okerreko mutazioak: GAIXOTASUN GENETIKOAK: ANEMIA FALZIFORMEA

Zer da? Hemoglobinaren forma aldatzen duen gaixotasun. Oxigenoaren garraio eskasia eragiten du  Zergatik sortzen da? Ordezkapen mutazio baten ondorioz (Hbren beta katean aa bat ordezkatua) Genetikoki: mutazio autosomikoa. FF = gaixotasunik ez (mutaziorik ez) Ff = Hb erdia normala, beste erdia falziformea ff = Hb guztia falziformea. Gehienetan heriotza. Non agertzen da? Afrika eta Asiako zenbait populazioetan endemikoa Zergatik mantentzen da mutazio hau? MALARIA Afrika eta Asian endemikoa den gaixotasuna MALARIA Zer da?  Sukarrak eta heriotza sor ditzakeen gaixotasuna Zerk sortzen du? Parasitosia: Plasmodium deituriko protozooak eragiten du, eritrozitoetan garatuz. Zelan kutsatzen da? Anopheles eltxoek, listuaren bidez, ziztadetan transmititu Anemia falziforme vs. Malaria: Anemia falziformea duten eritrozitoetan ez da plasmodiuma ondo garatzen, beraz, pertsona horiek malaria jasateko arrisku txikiagoa. Ondorioz, mutazioa duten pertsonak ugaritu dira leku horietan.

AKONDROPLASIA 4. kromosomako mutazioa (mutazio autosomikoa)/Dominantea (heterozigotikoetan adierazten da)/Hazkundearen hormonaren errezeptoreetan akatsa (380.lekuan Gly beharrean Arg) => hormona ondo dago, baina zelulek ezin ezagutu/Ondorioak: Tamaina normaleko enborra, gorputzadarrak txikiak, burua handitua ALBINISMOA Mutazioa: tirosinasa entzimaren genean ⟹ melaninarik ez

2. GEHIKETAK EDO TXERTAKETAK ONDORIOA: irakurtzeko ordena mugitzea => proteina akatsdudak => gaixotasun genetikoa KRETINISMOA:Tiroxina hormona falta/Entzima akasduna da, beraz Tiroxina hormona ez da ekoizten, eta Tiroide guruina ez dabil => nerbio eta gihar ehunak ez dira ondo garatzen/Tiroxina hormona normalak muskulu eta nerbio ehunen garapena eragiten du.

3. DELEZIOAK edo EZABAKETAK: Nukleotido pare bat edo gehiago galtzea (irakurtaraua aldatzea) => proteina akatsdunak Fibrosi kistitikoa: triplete bat falta delako/7. kromosoma (mutazio autosomikoa)/Arnas-bidea estaltzen duen zelula epitelial normala. Proteina normalak Cl- ioia garraiatzen du eta, ondorioz, ura osmosiaren bidez (difusioz) ateratzen da, beraz, mukia jariakorra eta zilioak mugi daitezke mukia arnasbideetatik kanporatzeko./Arnasbidea estaltzen duen zelula akasduna: Cl- ez da garraiatzen eta ura ere ez. Muku lodia eta zilioak ezin dira mugitu/Muki metaketa gorputzeko leku desberdinetan: arnasbideak, pankrearen konduktua/Ondorioz, infekzio ugari/Heriotza goiztiarra/Europan, gaixotasun heredagarri eta hilkor ohikoena.MUTAZIO GENETIKOEN DETEKZIOA Honetarako, DNAren sekuentziazioa egin behar da PCRaren bidez.Mutazio puntuala detektatzeko: 1.- DNA laginak hartzea. AMIOZENTESIAREN bidez/2.- DNA sekuentziatzea: PCRaren bidez  

B) MUTAZIO KROMOSOMIKOAK edo EGITURAZKOAK Meiosian akatsen ondorioz/Kromosoma egitura aldatzen da => kariotipoan ikusgarria:Delezioak: geneak galdu/Bikoizketak: geneak gehitu/Geneen leku aldaketak (kokapena)1. DELEZIOAK edo EZABAKETAK: 

Gene batzuk galtzea (komosoma zatia galdu)KATU MARRUAREN SINDROMEA: 5. kromosomak beso motzaren zati bat galtzen du FILADELFIA SINDROMEA: 22. kromosoman delezioa/Leuzemia kronikoa pairatzen dute.2.BIKOIZKETAK: Kromosoma zati bat erreplikatzea. Delezioarekin batera gertatzen Down- sindromea: 21.kromosomaren zatia errepikatzen da/Bihotzeko arazoak/Adimen urritasuna eta garapen atzeratua/Loditzeko joera/Ezaugarri fisiko bereziak: txinatar antzeko begiak, aurpegi borobil handia…

Pallister Killian sindromea. 12. kromosomaren zati baten bikoizketa3.TRANSLOKAZIOAK Kromosoma baten zati bat beste kromosoma batera pasatu da, homologora edo edozein kromosometara./Gene kopurua ez da aldatzen, eta indibiduoek ez dute gaixotasun genetikorik jasaten, baina ondorengoei akatsaren bat, delezioa edo bikoizketa pasa diezaiekete. 4.ALDERAKUNTZA edo INBERTSIOA: Kromosoma berean zati bat alderantziz kokatzen da. Indibiduoek gaixotasunik ez, baina ondorengoei transmitituz bai:Ez dago genen elkartrukea (gaingurutzamendua) alderantzizko zatian => gene lotuak/Alderakuntza batzuk dituzten indibiduoak antzuak izan daitezke.MUTAZIO KROMOSOMIKOAK NOLA DETEKTATU:Kariotipo bandeatuak erabil daitezke edoKormosoma homologoen parekatzea aztertu

C) MUTAZIO GENOMIKOAK 1. EUPLOIDIAK: Kromosoma sorta oso bat edo gehiago aldatzea/Gogoratu: Dotazio kromosomikoa “n”ren multiploak dira:n ➞ haploidea/2n ➞ diploidea. Euploidia baten ondoren mutanteak haploide, triploide, tetraploideak… izan daitezke.A.- HAPLOIDIA: kromosoma sorta bakarra edukitzea. Intsektu sozialen talde batzuk: erle langileak, erlamandoak eta erregina. Kasu honetan arrak haploideak dira eta emeak diploideak.B.- POLIPLOIDIA: Kromosoma sorta bi baino gehiago edukitzea. Fenomeno hori ez da animaliatan horren ezaguna, baina landaretan oso arrunta da/Landareetan espezie berriak sortzeko prozesu arrunta da naturan, gertatzen diren hibridazio edo gurutzamneduengatik. (Adib: Garia) Gaur eguneko garia hexaploidea da, eta beste gari espezie diploideetatik dator.Landare poliploideean abantailak: Fruitu eta haziak hadiagoak /Aldaketa klimatikoekiko eresistentzia handiagoa. Batzuetan sailkatzen dira: Autopoliploidia: Kromosoma sorta guztiak espezie beretik datoz Alopoliploidia: Kromosoma sortak espezien hibridaziotik datoz

2. ANEUPLOIDIAK: 
kromosoma oso bat edo bi aldatu Nola gertatzen da?Askotan meiosian akatsa: I anafasean edo II anafasean kromosomen segregazio okerra.
Ernalketaren ondoren, Motak: Nulisomia: kromosoma homologo pare bat falta denean (2n-2)/Monosomia: Kromosoma bat falta denean (2n-1)/Trisomia: Kromosoma gehiegizko bat dagoenean  (2n+1)
Patau sindromea: 13. trisomia / Edwards sindromea: 18. Trisomia Down sindromea:  21. Trisomia.Adimen-urritasuna eta garapen atzeratua, ezaugarri-fisiko bereziak: txinatar antzeko begiak (mongolismoa), aurpegi borobila eta handia7Bihotzeko patologiak, digestio-aparatukoak edota sistema endokrinokoak

SEXU-KROMOSOMETAN ANEUPLOIDIAK Klinefelter sindromea:  XXY Nahiz eta gizonak izan, emakumezkoen ezaugarriren bat dute. Antzuak. Batzuetan adimenez atzeratuak Turner sindromea. XO (Monosomia)Emakumeak dira. Ezaugarri sexualak gutxi garatua dituzte, antzuak, garaieraz motzak/Batzuetan adimenez atzeratuak.X Trisomia (XXX) Emakume altuak . Akats larriak ez dituzte jasaten, hilerokoaren akatsak eta menopausia goiztiarra.Y bikotea (XYY)Gizonak, garaieraz altuak dira. Askotan normalak, batzuetan gizon oldarkorrak

Mutazio genomikoak nola detektatu KARIOTIPO BANDEATUA: kromosomak zatika modu desberdinetan tindatuta agertzen dira, “bandeatuta” (kolorez edo zuri-beltzean).KARIOTIPO ESPEKTRALA: kromosoma homologo (pare) bakoitza kolore desberdinez tindatuta (fluoreszentzia) ⟹ kariotipoa egiteko errazago/Fluoreszentia erabiliz, kromosoma bikote bakoitzak kolore fluoreszente zehatz bat hartzen du

ERAGILE MUTAGENIKOAK1.ERAGILE FISIKOAK:  Erradiazioak Ionizatzaileak: X eta gamma izpiak (uhin luzera laburreko uhinak ⟹ energia handikoak)/Material erradiaktiboak: Alfa eta beta partikulak eta neutroiak igortzen dituzte/Hauek guztiak zelula barruan sartu eta bertako atomoen ionizazioa eragiteko gai dira/Atomo ionizatu horiek bortizki erreakziona dezakete ADNarekin, hainbat mutazio sortaraziz: 1.ADNaren atomo batzuen elektroiak galduz 2.Base nitrogenatuen eraztunak apurtuz 3.ADNaren fosfodiester-loturak apurtuz. 4.Kromosomak apurtuz Ez ionizatzailea: erradiazio ultramorea (UV).DNAk erraztasun handiz xurgatzen du/Ondorioz, DNAren baseak aldatu (adib: ondoz-ondoko bi base pirimidinikoren artean lotura kobalentea sortuz: timina dimeroak edo zitosina dimeroak) ⇒ erreplikazioa oztopa dezake/Mutazio somatikoak eragiten dituzte; adibidez: azaleko minbizia eraginez. 2. ERAGILE KIMIKOAK:  base nitrogenatuen antza duten konposatuak. Mota desberdinetakoak: A. Base nitrogenatuak aldatzen dituztenak:ERAGILE DESAMINANTEAK: Azido nitrosoa: zitosina desaminatzen du uraziloa sortuz ⇒ erreplikazioan ordezkapena sortuko da

ERAGILE AKILANTEAK: Metilo eta etilo taldeak sartzen dituzte base nitrogenatuetan. Adib: EMS (etilmetano sulfonatoa) Honek guanina aldatzen du etilguanina bihurtuz, eta azken hau timinarekin parekatzen da ⇒ erreplikazioan ordezkapena sortuko da B. Base bat analogo batekin ordezkatzen dutenak, Base nitogenatuen antza dutelako: Adib: Minbiziei aurre egiteko substantziak.Antibiralak:Erretrobirusen aurka: AZT (azidotimina) HIESaren birusaren (GIEB edo VIH) aurkako lehen botika ➝ erreplikazioan akatsak sortu ⟹ erretrobirusaren garapena oztopatu C. Beste molekula batzuk tartekatzen dituztenak: Molekula hauek beren burua tartekatzen dute DNAn ⟹ gehiketak eta delezioak sortzen dituzte. Adib: AKRIDINA koloratzailea: azido nukleikoak fluoreszentziaz tindatzeko erabiltzen da 3. ERAGILE BIOLOGIKOAK:  BIRUSAK: Birusek bere material genetikoa ostyalarieren geneen artean txerta dezakete, ostalariaren geneen informazioa aldatuz. Adib: Herpesbirusa, errubeolaren birusa, birus onkogenikoakTRANSPOSONAK: genomaren zehar, mugi daitezkeen DNAren sekuentziak  .

MUTAZIOAK eta EBOLUZIOA Mutazioak:Batzuetan kaltegarriak/Besteetan onuragarriak ⇒ ondare genetikoa handitu (gene berriak agertzeko iturri bakarra) ⇒ espezieen aniztasuna handitu ⇒ eboluzioaren eragileak./Mutazioak eta hautespen naturala: mutazioek gene berriak sortzea eragiten du, eta hautespen naturalak ingurune bakoitzean mutaziorik onena aukeratzen du ⇒ bien artean = eboluzioa

1. Genikoak ⇒ aldaketa azkarrak (ebolutiboki mutazio garrantzitsuenak)Gene baten gainean sortutako mutazio asko: alelo mota  asko daude populazioetan: aldakortasuna handitzen da 2. Kromosomikoak: eboluzioan eragin handikoak baita: a)Bikoizketak / b) kromosoma batzuen loturaz lortutakoak 3. Genomikoak: Batez ere landareetan: POLIPLOIDIA