Mutacions, Biotecnologia i Enginyeria Genètica

Què són les mutacions?

Les mutacions són canvis en el material genètic que es produeixen a l'atzar. Poden produir-se a qualsevol cèl·lula de l'organisme.

Les mutacions poden augmentar per l'acció de certs agents mutagènics, com ara les radiacions (raigs X, raigs gamma i llum ultraviolada), algunes substàncies químiques (quitrà del tabac i gas mostassa) i certs contaminants ambientals.

Tipus de mutacions

• Cromosòmiques: Afecten el nombre o l'estructura dels cromosomes i són degudes a errors durant la divisió cel·lular o en la formació dels gàmetes. Tenen conseqüències greus en els individus afectats.
• Gèniques: Són canvis en la seqüència de nucleòtids de l'ADN, que afecten l'estructura d'un gen i, com a conseqüència, alteren la proteïna codificada per aquest gen.

Tipus de mutacions gèniques

• a) Substitució d'una base per una altra.
• b) Inserció o pèrdua d'un o més nucleòtids de la seqüència original.

Són heretables les mutacions?

Les mutacions que s'associen a la mitosi són mutacions somàtiques, que poden causar alteracions o malalties a l'individu afectat, però que no es transmeten a la descendència.

Què és la biotecnologia?

S'anomena biotecnologia el conjunt de processos i de tecnologies que utilitzen organismes vius o una part d'ells per obtenir productes o proporcionar serveis útils per a la salut, l'agricultura, l'alimentació, la indústria o el medi.

L'ús d'ella va començar fa milers d'anys, quan es van desenvolupar els processos de fermentació tradicionals.

Teràpia genètica: La teràpia genètica s'utilitza en tractaments d'algunes malalties hereditàries en les quals un gen defectuós és responsable de la malaltia. Consisteix a introduir a la cèl·lula del pacient el gen normal que reemplaçarà aquest gen defectuós.

L'ús de microorganismes en biotecnologia

Els processos biotecnològics utilitzen microorganismes, principalment bacteris i fongs fermentadors.

Què és l'enginyeria genètica?

L'enginyeria genètica és el conjunt de tècniques que permeten aïllar, tallar, combinar i unir fragments d'ADN en una única molècula d'ADN i transferir-la a una altra cèl·lula. La molècula d'ADN resultant s'anomena ADN recombinant, i l'organisme del qual s'ha modificat el genoma (OMG) s'anomena organisme transgènic.

L'Enginyeria Genètica és una nova ciència que tracta de la manipulació dels gens i dels seus productes.

Tècniques d'enginyeria genètica

Les tècniques d'enginyeria genètica per produir proteïnes, com ara la insulina humana, es realitzen seguint un protocol que inclou les etapes següents:

• S'aïlla el gen que codifica per a la insulina per mitjà d'enzims.
• El gen humà s'insereix en l'ADN d'un plasmidi bacterià que actua com a vector per transferir-lo al bacteri.
• Se seleccionen els bacteris que contenen el gen de la insulina inserit en el seu ADN.
• Es fa créixer els bacteris, modificats genèticament, en grans fermentadors i en condicions favorables perquè, per mitjà de reproducció asexual, produeixin milions de bacteris idèntics amb el gen de la insulina humana.
• El gen de la insulina es transcriu i es tradueix, i es produeixen grans quantitats d'insulina, que els bacteris secreten al medi de cultiu.
• La insulina es recull i es purifica per comercialitzar-la.

Els bacteris i els llevats són els organismes més utilitzats en enginyeria genètica, perquè provoquen menys consideracions ètiques que les plantes o els animals.

Els plasmidis

Els plasmidis són molècules d'ADN extracromosòmic circular que es repliquen i es transmeten independentment de l'ADN cromosòmic. Estan presents en bacteris, i en alguns llevats. S'utilitzen com a vectors en enginyeria genètica perquè és relativament fàcil inserir-hi noves seqüències d'ADN.