Mutacions i Anomalies Genètiques

Les mutacions

Són canvis bruscos en algun caràcter deguts a un canvi genotípic, que determina l’aparició d’un caràcter nou, la desaparició d’un caràcter existent o la variació de la tendència primitiva d’un caràcter. Aquest caràcter provoca una clara diferenciació de l’individu respecte la resta de la població.

• Mutació directa: mutació que es produeix en un caràcter salvatge.
• Mutació inversa: mutació que retorna un caràcter mutant al seu caràcter primitiu.

La mutació és un fenomen que es produeix espontàniament en la naturalesa, permetent que els organismes puguin evolucionar, ja que els canvis poden comportar un avantatge amb relació al medi.

Formes de manifestació

• Alteracions en les característiques morfològiques (talla, forma del pèl).
• Aparició de característiques anormals (polidactília).
• Aparició d’anomalies fisiològiques (hemofília, daltonisme).
• Bloqueig en les reaccions bioquímiques.

Tipus de mutacions

D’acord amb el lloc i el tipus de cèl·lula en què apareix:

• Mutacions somàtiques: En les cèl·lules somàtiques. L’extensió afectada depèn de la fase embrionària en què es troba l’individu: a mesura que l’embrió està més evolucionat, la mutació afecta una zona més concreta. No es transmeten a la descendència.
• Mutacions germinals: En les cèl·lules sexuals (gàmetes o precursores de gàmetes). No afecta l’individu que la pateix, però sí a la descendència. Si la cèl·lula mutant és una gàmeta, només afectarà el zigot que formarà, però si és una cèl·lula precursora, molts dels gàmetes quedaran afectats.

Tipus d’alteració

Mutacions genètiques

Produïdes per l’alteració en la seqüència de les bases nitrogenades de la cadena d’ADN i no són observables amb el microscopi. Causes:

• Substitució d’una base per una altra (mutació puntual).
• Pèrdua o addició d’una o diverses bases de la seqüència. Es modifica la seqüència que ve al darrere.

Mutacions cromosòmiques

Les que afecten l’estructura dels cromosomes

Les que modifiquen el nombre de gens:

• Delecció: Pèrdua d’un fragment de cromosoma. Tipus: terminal (el tros perdut és d’un extrem) i intercalada (situat al centre).
• Duplicació: Un fragment de cromosoma es repeteix.

Les que modifiquen la situació dels gens:

• Inversió: Un fragment de cromosoma fa un gir de 180º. Afecta només l’ordre dels gens.
• Translocació: Un fragment d’un cromosoma canvia de lloc. Tipus: simple (1 fragment) o recíproc (2 fragments de cromosomes no homòlegs s’intercanvien).
• Fusió: Dos cromosomes s’uneixen i en formen un de nou.

Les que afecten el nombre de cromosomes

• Euploïdia: Variació de la dotació cromosòmica completa.
  • Monoploïdia: Quan l’organisme és haploide (n).
  • Poliploïdia: Existència de més de dues dotacions de cromosomes (3n, 4n, 5n...). Ex: organismes tetraploides (com algunes plantes). En animals, rara, perquè la duplicació en els cromosomes sexuals provoca esterilitat.
• Aneuploïdia: Variació en el nombre de cromosomes que només afecta una parella homòloga. Es produeix per errors en el repartiment dels cromosomes durant la meiosi.
  • Mutació monosòmica: Falta un cromosoma de la parella. Individu monosòmic (2n-1) Ex: síndrome de Turner.
  • Mutació trisòmica: Hi ha un cromosoma de més en una parella. Individu trisòmic (2n+1). Ex: síndrome de Down.

Anomalies genètiques en l’ésser humà

Anomalia o malaltia genètica. Afectació produïda per canvis en els gens, els quals es transmeten a les generacions successives seguint les lleis de l’herència biològica.

• Les que presenten una herència de tipus autosòmic dominant.
  • Polidactília: Presència de més dits dels normals.
  • Sindactília: Existència de dos dits units o fusionats.
  • Corea de Huntington: Degeneració del sistema nerviós que provoca moviments irregulars i involuntaris.
• Les que presenten una herència de tipus autosòmic recessiu.
  • Albinisme: Manca de melanina a la pell.
  • Fibrosi cística: Malaltia que es caracteritza per la producció d’un moc anormalment espès a la mucosa respiratòria i digestiva.
• Les associades al cromosoma X (recessiu)
  • Hemofília i daltonisme.

Anomalies cromosòmiques en l’ésser humà

En els autosomes: trisomies i deleccions

• Síndrome de Down: Trisomia en el cromosoma 21.
• Síndrome d’Edwards: Trisomia en el cromosoma 18. Característiques: dèficit mental, hipertonia muscular (encreuament de les cames, flexió dels polzes).
• Síndrome del miol de gat: Els nadons amb aquesta malaltia causada per una delecció imiten el miol del gat quan ploren, tenen dèficit mental i microcefàlia.

En els cromosomes sexuals

• Síndrome de Klinefelter: A la parella de cromosomes masculins XY s’hi afegeixen un o dos X o bé un de cada: dotació cromosòmica XXY, XXXY o XXYY.
• Síndrome de Turner: Falta d’un dels cromosomes (45, XO). Són dones de talla curta, amb el coll alat i el tòrax ampli amb separació dels mugrons. No tenen la menstruació i no desenvolupen les mames.

L’herència no cromosòmica

Herència relacionada amb el citoplasma

L’òvul aporta el citoplasma del zigot; si en aquest citoplasma hi ha alguna característica particular, aquesta es transmet a tota la descendència de la femella que la posseeix.

Herència lligada als cloroplasts

Ve representada pel material genètic que posseeixen aquests orgànuls. En plantes.

Herència lligada als mitocondris

S’explica per mitjà de les mutacions observades en l’ADN mitocondrial d’aquests orgànuls.