Mutaciones Genéticas: Tipos, Origen y Consecuencias Biológicas

Mutaciones

Los cambios del material genético reciben el nombre de mutaciones. Las mutaciones son una fuente de variación para la población, ya que hacen que existan diferencias entre los individuos. Así, cuando las condiciones ambientales cambian, es posible que individuos con alguna mutación determinada se vean favorecidos y tengan una mayor posibilidad de sobrevivir en las nuevas condiciones que otros. En esto consiste la selección natural. Las mutaciones, como fuente de variabilidad genética, permiten la evolución de las especies y, por tanto, la continuidad de la vida a lo largo de millones de años.

Clasificación de las Mutaciones

Según el tipo de células afectadas

• Mutaciones somáticas: Afectan a células somáticas y no se transmiten a la descendencia. A veces la célula pierde su funcionalidad y muere. Otras sobreviven y la mutación se transmite a todos sus descendientes, y el individuo tiene células con distintos genotipos. Este tipo de mutación puede ser una causa de cáncer.
• Mutaciones germinales: Afectan a células germinales, es decir, a gametos, luego se transmiten a la descendencia.

Según la extensión del material genético afectado

• Mutaciones génicas: Producen alteración en la secuencia de nucleótidos de un gen.
• Mutaciones cromosómicas: La alteración afecta a la secuencia de genes de un cromosoma.
• Mutaciones genómicas: Afectan al número de cromosomas del individuo.

Origen de las Mutaciones

• Mutaciones naturales: Aparecen espontáneamente.
• Mutaciones inducidas: Provocadas por la exposición a determinados agentes físicos o químicos llamados agentes mutagénicos, como radiaciones o gas mostaza.

Mutaciones Génicas o Puntuales

Tipos de Mutaciones Génicas

1. Mutaciones por sustitución de bases: Constituyen el 20% de las mutaciones espontáneas y se producen por el cambio de una base por otra. Estas, a su vez, pueden ser:
   • Transiciones: Sustituciones de una base púrica por otra, o de una pirimidínica por otra.
   • Transversiones: Sustituciones de una base púrica por una pirimidínica o al revés.

   Estas mutaciones provocan la alteración de un solo triplete. A veces, el nuevo triplete codifica para el mismo aminoácido o uno distinto, pero no altera la función de la proteína, con lo que la mutación no tiene efecto aparente. Sin embargo, si afecta a un aminoácido del centro activo de una enzima o a un triplete de finalización, en estos casos puede resultar perjudicial.

2. Mutaciones por pérdida o inserción de nucleótidos: Pueden ser deleciones si se pierde un nucleótido o inserciones cuando se añade un nuevo nucleótido. En ambos casos, la traducción se ve afectada, ya que los tripletes varían en el punto donde sucede la mutación. Las consecuencias suelen ser grandes y constituyen el 80% de las mutaciones génicas espontáneas.

Causas de las Mutaciones Génicas

1. Errores de lectura: Aparecen espontáneamente durante la replicación y se deben a:
   • Cambios tautoméricos: Cada base nitrogenada puede presentarse de dos formas llamadas tautómeros, una normal y otra rara. Ambas formas están en equilibrio, por lo que se pasa espontáneamente de una a otra. Pero si sucede durante la replicación, cambia la base complementaria en la nueva hebra de ADN. P. ej., la forma normal de la citosina se complementa con la guanina y la forma rara con la adenina.
   • Cambios de fase: Son deslizamientos del filamento que se está formando sobre el que sirve de molde, de forma que quedan bucles cuando ambas se vuelven a emparejar. El crecimiento continúa, pero la alteración puede dar lugar a repeticiones de nucleótidos, llamados puntos calientes.
2. Lesiones fortuitas: Son alteraciones de la estructura de uno o más nucleótidos que aparecen espontáneamente. Las más frecuentes son:
   • Despurinización: Pérdida de bases púricas por ruptura del enlace entre estas y las desoxirribosas, entre 5000 y 10000 diariamente en cada célula.
   • Desaminación: Pérdidas de grupos amino en las bases nitrogenadas; estas se emparejan con bases distintas a las normales. 100 casos por genoma al día.
   • Dimerización de la timina: Se enlazan dos timinas contiguas; suele provocarlo los rayos ultravioleta.
3. Transposiciones: Se deben a la existencia de segmentos de ADN llamados elementos genéticos transponibles o transposones que cambian de lugar espontáneamente, produciendo mutaciones. La zona en la que estaba el transposón sufre una deleción y la zona en la que se inserta, una inserción. Si se inserta en el interior de un gen, este pierde su función, pero si se mueve de nuevo, puede recuperarla.