Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y su Impacto en la Evolución

Las Mutaciones Genéticas: Tipos, Causas y su Impacto en la Evolución

Las mutaciones son alteraciones al azar del material genético. Normalmente suponen deficiencias y pueden llegar a ser letales. Por lo general son recesivas y permanecen ocultas, pero aportan variabilidad a la población.

Tipos de Mutaciones

Mutaciones Somáticas

Salvo que se conviertan en células cancerosas, carecen de importancia, ya que si las células no son viables pueden ser sustituidas por otras células, y si son viables, al dividirse por mitosis, darán lugar a una colonia o clon de células mutantes iguales a la primera.

Mutaciones Germinales

Estas sí son trascendentales, ya que todas las células del nuevo organismo las tendrán. Las mutaciones pueden ser naturales o inducidas mediante agentes mutágenos (radiaciones y ciertas sustancias químicas).

Mutaciones Génicas

Causas: (Referencia a página 307). Sistemas de reparación: (Referencia a página 308).

Mutaciones Cromosómicas

Provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas:

• Delección: Pérdida de un fragmento del cromosoma. Si el fragmento tiene muchos genes, la delección puede tener consecuencias patológicas e incluso letales si afecta a los dos cromosomas homólogos.
• Duplicación: Repetición de un segmento de un cromosoma. Permiten aumentar el material genético y, gracias a posteriores mutaciones, pueden determinar la aparición de nuevos genes durante el proceso evolutivo.
• Inversión: Cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma. Si en el segmento invertido se halla incluido el centrómero, se denomina inversión pericéntrica y si no, inversión paracéntrica. No suelen comportar prejuicios para el individuo, pero sí a los descendientes si durante la meiosis se produce un entrecruzamiento dentro de la inversión.
• Translocación: Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma. No suelen perjudicar al individuo que las ha sufrido, pero sí a su descendencia, ya que puede heredar un cromosoma incompleto o duplicaciones. Cuando se produce por intercambio de segmentos entre dos cromosomas (translocación recíproca). Cuando solo hay traslación de un segmento a otro lugar del mismo cromosoma o de otros cromosomas, sin reciprocidad, se denomina transposición.

Mutaciones Genómicas

Son alteraciones en el número de cromosomas de una especie. Se distinguen dos tipos:

• Aneuploidía: Alteración en el número normal de ejemplares de uno o más cromosomas, sin afectar el juego completo. Un ejemplo de aneuploidía es el síndrome de Down (trisomía del cromosoma 21).
• Euploidía: Alteración en el número normal de dotaciones haploides de un individuo.

Causas de las mutaciones genómicas

• Fusión céntrica: Unión de dos cromosomas no homólogos con pérdida de algún centrómero.
• Fisión céntrica: Escisión de un cromosoma en dos.
• Segregación errónea durante la meiosis: Distribución errónea de las cromátidas homólogas entre las células hijas.

Agentes Mutágenos

(Referencia a página 315) Factores que afectan a la frecuencia normal de mutaciones, entre los que se encuentran:

• Radiaciones mutágenas
  • Radiaciones no ionizantes: rayos ultravioleta. Radiaciones electromagnéticas como la luz, pero de menor longitud de onda.
  • Radiaciones ionizantes: radiaciones electromagnéticas de longitud de onda inferior a los UV, como los rayos X y los gamma, y las emisiones de partículas como las radiaciones alfa o beta.
• Sustancias químicas mutágenas
  • Modificaciones de las bases.
  • Sustitución de una base por otra.
  • Intercalación de moléculas.

Mutación y Evolución

(Referencia a página 316) La variabilidad de la descendencia en los organismos con reproducción asexual se debe exclusivamente a las mutaciones y, en los organismos con reproducción sexual, a las mutaciones y, sobre todo, a la recombinación genética que se produce en la meiosis. La mutación es, en cambio, desde el punto de vista cualitativo, mucho más importante que la recombinación, ya que la mutación puede dar lugar a nuevos genes, mientras que la recombinación simplemente origina agrupaciones distintas de genes. La mutación es, pues, la base de la variabilidad, y sin ella no habría evolución.

Genética de las Poblaciones

(Referencia a página 317)