Ligamiento, Entrecruzamiento y Epistasis: Conceptos Clave de la Genética

Ligamiento y Entrecruzamiento

Los genes que están localizados en cromosomas diferentes se distribuyen en los gametos de manera independiente uno del otro, según la Ley de segregación independiente de Mendel. Cuando uno o más genes están en un solo cromosoma, se les llama ligados; permanecen juntos durante la formación de gametos, no se distribuyen de manera independiente, sino que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encuentran en los progenitores. Sin embargo, los genes ligados no siempre permanecen juntos debido a que las cromátidas no hermanas pueden intercambiar segmentos de longitud variable durante la profase I meiótica. Los cromosomas homólogos se aparean uno a otro en un proceso llamado sinapsis. Se producen puntos de unión para el intercambio genético llamados quiasmas, producto del entrecruzamiento (crossing-over). La proporción de AB o parentales es mayor a la de los recombinantes Ab (la proporción de recombinantes dependerá de la distancia a la que los genes estén separados en los cromosomas; a mayor distancia, mayor el porcentaje de gametos recombinantes).

Entrecruzamiento

Los alelos de heterocigotos dobles en loci ligados se pueden encontrar en una de dos posiciones. Si los alelos de tipo silvestre están en un cromosoma y los mutantes en el otro (AB/ab), la relación de ligamiento se conoce como fase de acoplamiento. Cuando el alelo de tipo silvestre de un locus y el mutante del otro ocupan el mismo cromosoma (Ab/aB), la relación se conoce como fase de repulsión.

Frecuencia de Quiasmas

Un par de cromosomas en sinapsis consiste de cuatro cromátidas y se les llama tétrada. Esta estructura experimenta en sus cromátidas no hermanas al menos un quiasma en algún punto de su longitud. A mayor longitud de un cromosoma, mayor es el número de quiasmas, y también mientras más alejados estén los genes en el cromosoma. Cuando se forman quiasmas en el loci génicos, solo la mitad de los productos meióticos serán del tipo recombinante; la otra mitad será de tipo parental, ya que la otra cromátida no produce cambios, resultando en 4 gametos: 2 recombinantes y 2 parentales.

Entrecruzamiento Múltiple

Se presenta entre marcadores genéticos. Los productos a nivel de fenotipo son solo del tipo parental. Para detectar este tipo de cruzamiento, se debe tener un marcador de tipo C para poder identificar a través de fenotipos los posibles cruzamientos dobles, triples, etc.

Mapa Genético

Determina el orden de los genes y las distancias de mapa a través de marcadores genéticos que presentan un fenotipo fácil de identificar, permitiendo así que sea más fácil encontrar la posición dentro de un cromosoma a partir de la progenie obtenida a partir de un cruce de prueba, de forma más fácil en dihíbridos.

Distancia de Mapa

Es el lugar donde se encuentran los genes en los cromosomas, y se encuentran ubicados de manera lineal. Se deben tener dos aspectos muy presentes:

1. Determinar el orden lineal en el cual están ordenadas las unidades genéticas una respecto a otras.
2. Determinación de la distancia entre unidades genéticas.

Centimorgan

Unidad de distancia de mapa equivalente, por lo tanto, al 1% de la probabilidad de entrecruzamiento.

Epistasis e Interacciones Génicas

La epistasis es la interacción no recíproca de genes, de tal manera que un gen interfiere o evita la expresión de otro cuando estos dos pares de genes controlan la misma característica fenotípica. Es la interacción entre alelos presentes en diferentes loci. Ocurre cuando dos pares de genes afectan a la misma característica, pero uno de ellos, en una determinada condición, enmascara el efecto del otro par.

Tipos de Epistasis

• Epistasis Dominante (12:3:1): Cuando el alelo dominante A es capaz de expresarse aun en presencia de B, se trata de una epistasis dominante.
• Epistasis Recesiva (9:3:4): Si el genotipo recesivo (por ejemplo, aa) suprime la expresión de los alelos en la posición del gen B.
• Doble Epistasis Dominante (15:1)
• Doble Epistasis Recesiva (9:7)
• Dominante Recesiva (13:3)

Poligenes

La herencia que presenta una variación continua también se conoce como herencia cuantitativa o poligénica. La herencia poligénica es distinta a la herencia debida a polialelos.

Alelos Múltiples

Para que los genotipos de grupos sanguíneos se expresen correctamente, se requiere la existencia de un alelo en la forma de un genotipo homocigoto dominante, que codifica para el componente. Si el individuo fuera independiente del genotipo para grupo sanguíneo, el fenotipo resultante sería el grupo O. El componente está formado por 3 azúcares: galactosa + N-acetilglucosamina + fructosa. El alelo I^A codifica una enzima que agrega N-acetilgalactosamina. El alelo I^B codifica una enzima que agrega galactosa. A y B son antígenos fuertes. Se reconoce como donador universal aquel individuo que en la superficie del glóbulo rojo no lleva ningún antígeno A y B (son los individuos del grupo O). El receptor universal son los AB.

Eritroblastosis Fetal

Consiste en la lisis de los glóbulos rojos del feto. Ocurre en un segundo embarazo de una madre Rh- de un hijo Rh+. Los anticuerpos anti-Rh, generados en un embarazo anterior de un hijo Rh+, traspasan la barrera placentaria. Esta enfermedad se puede prevenir administrando la inmunoglobulina anti-Rh durante el embarazo y luego del parto.

Genética Mendeliana

Explica la transmisión de características hereditarias en organismos de 2n con reproducción sexual.

Explicación de una cruza entre homocigotos

AA x aa. En la gametogénesis, cada planta forma un tipo distinto de gametos haploides (a, A). Se fecundan los gametos haploides y forman el Aa. Cada planta produce 2 tipos de gametos (A, a). La fecundación de gametos permite que se tengan 3 altas y 1 baja, y luego se obtiene la primera proporción, la Ley de Mendel: 3:1.

Problemas con el Experimento de Mendel

Se piensa que Mendel ajustó los resultados a su hipótesis de trabajo, o bien dejó de contar las semillas cuando los datos que obtuvo habían cumplido con los resultados. Los científicos de esa época se dieron cuenta de que los caracteres se debían ajustar de forma conjunta o ligada (mismo cromosoma). Se comprobó la falsedad de los datos, ya que se presentaron como independientes, y en realidad 3 se encontraban en el cromosoma 4, 2 en el 1, y solo 2 eran independientes. La probabilidad de que los 7 caracteres se encuentren en cada uno de los cromosomas es de 1 entre 163.