Ingeniería Genética: Desde Enfermedades Hereditarias hasta Organismos Transgénicos

Enfermedades Genéticas

En los trastornos genéticos, un gen o un cromosoma normal muta y deja de hacer su función habitual. Si el cambio afecta a todas las células del organismo, la enfermedad genética producida es hereditaria. En otros casos, como el del cáncer o el SIDA, también se producen cambios en el ADN, aunque estos no son hereditarios, ya que no afectan a las células reproductoras. Las enfermedades genéticas hereditarias pueden ser:

Cromosómicas

Son resultado de problemas que afectan a cromosomas completos, como el síndrome de Down, que resulta de tener un cromosoma de más, o a fragmentos de cromosomas. Algunas anomalías cromosómicas son hereditarias, mientras que otras son el resultado de problemas en la formación de gametos que han dado origen a esa persona.

Monogénicas

Se deben a cambios producidos en un único gen y se heredan como cualquier otro carácter. Ejemplo: la fibrosis quística. Para tener un hijo enfermo, ambos padres deben ser portadores del gen anómalo, aunque ambos estén sanos. El alelo de la hipercolesterolemia familiar es dominante.

Diagnóstico Prenatal

Para determinadas enfermedades genéticas es posible realizar un diagnóstico precoz dentro del útero, llamado diagnóstico prenatal. Las pruebas están recomendadas cuando hay indicios de que pueda existir algún defecto cromosómico o genético detectable. La amniocentesis y el análisis de vellosidades coriónicas son métodos de diagnóstico prenatal que permiten detectar anomalías cromosómicas y de ADN, y realizar estudios bioquímicos.

Ambas técnicas presentan el inconveniente de aumentar ligeramente la tasa de abortos espontáneos. Si se utilizan técnicas de FIV, es posible realizar un diagnóstico del embrión antes de ser implantado, que se conoce como diagnóstico preimplantacional. Las pruebas se hacen a partir de una de las células de la mórula, mientras el embrión se mantiene congelado. Si no se detecta ninguna anomalía, el embrión se implanta.

Terapia Genética

El tratamiento de las enfermedades genéticas ha consistido en intervenir sobre las consecuencias que se derivan de portar un gen anómalo. Este tratamiento no logra la curación del enfermo, pues la curación definitiva de una enfermedad genética se logrará si se corrige la causa, sustituyendo el ADN del gen mutado por ADN normal.

Dilemas Éticos

• Confidencialidad: El secreto médico es aplicable también a la información generada por un diagnóstico genético.
• Autonomía: La decisión de saber o no debe ser libre y voluntaria. Se pueden hacer análisis para muchas enfermedades genéticas para las que no hay tratamientos eficaces que curen o reduzcan sus consecuencias.
• Información: La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado.
• Justicia: Se refiere a la igualdad de oportunidades sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
• Beneficio: Cualquier decisión debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado, evitando en lo posible los errores diagnósticos y no generando falsas expectativas.

Organismos Transgénicos

La ingeniería genética permite modificar el genoma de una planta, de un animal o de un microorganismo, convirtiéndolo en un organismo modificado genéticamente (OMG). Los organismos eucariontes que han sido modificados se denominan organismos transgénicos.

Planta Transgénica

En España se cultiva una variedad de maíz transgénico capaz de fabricar una sustancia venenosa para los taladros. Las larvas que atacan a las plantas transgénicas de maíz mueren intoxicadas.

Animal Transgénico

El primer animal para consumo humano que se patentó fue un salmón que tiene la facultad de crecer seis y ocho veces más en el mismo tiempo que uno normal. En el genoma de estos salmones gigantes se han introducido dos genes: uno procede del pez plano del Ártico, que no interrumpe el crecimiento durante el invierno, y el otro es una modificación de un gen del mismo salmón que no interrumpe la creación de la hormona de crecimiento del propio pez cuando llega a su madurez.

MGM (Microorganismos Modificados Genéticamente)

Uno de los primeros resultados de la ingeniería genética fue introducir el gen de una proteína humana, la insulina, en el ADN de una bacteria y conseguir que esta bacteria fabricara insulina.

Enzimas: Las enzimas son biocatalizadores, es decir, moléculas que aceleran las transformaciones químicas que suceden en las células. Para ello, se unen a la sustancia que se va a transformar y actúan sobre ella facilitando el proceso. Ejemplo: la enzima del ADN polimerasa acelera el proceso de formación de ADN. Las enzimas de restricción cortan el ADN en fragmentos por lugares precisos.

Obtención de un Organismo Transgénico

Dos etapas:

• En la primera etapa, o de transformación, hay que introducir el gen deseado en el genoma de una célula del organismo que se desea modificar. Ejemplo: el gen bacteriano para el veneno contra el taladro en una célula de maíz.
• En la segunda etapa, o de regeneración, hay que obtener una planta o un animal a partir de la célula cuyo genoma se ha modificado. Requiere la utilización de técnicas de clonación de organismos. Supone un gran coste económico y la única forma de rentabilizarlo es clonando.

¿Cómo se Clona un Gen?

Basta con introducirlo en el genoma de una bacteria y dejar que esta se reproduzca, pero un gen también se puede clonar en el laboratorio utilizando una técnica denominada reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Esta reacción permite disponer de muchas copias de un gen o de un fragmento a partir de cantidades infinitesimales.

1. El ADN que se desea clonar se desnaturaliza calentándolo a 90-95 grados.
2. Se baja la temperatura hasta 50-60 grados para favorecer la hibridación de pequeñas secuencias complementarias de los extremos de la cadena de ADN que actúan como cebadores.
3. Se eleva la temperatura hasta unos 60-70 grados y se añade una ADN polimerasa resistente al calor y nucleótidos sueltos para que se produzca la extensión de la cadena a partir del cebador.

Cada ciclo dura 5 minutos y en menos de 3 horas, tras unos 30 ciclos, la cantidad de ADN aumentará más de un millón de veces.