Herencia lligada al sexe
Enviado por Chuletator online y clasificado en Biología
Escrito el en 
catalán con un tamaño de 7,42 KB
MATERIAL TEÒRIC DE LA 9ª QUINZENA (1ª PART) En aquesta part de la lliçó aprofundirem en els temes que hem estat treballant aquestes últimes quinzenes. Per una part treballarem els problemes relacionats amb caràcters que estan determinats Per gens que es troben als cromosomes sexuals. I d'altra banda treballarem els problemes relacionats amb els arbres genealògics. L'HERÈNCIA LLIGADA AL SEXE Com ja vam veure els gens que determinen com som es troben al nostre material genètic, Situat als diferents cromosomes presents al nucli de la cèl·lula. Excepte el cas dels cromosomes sexuals, per a cada gen hi tenim dos al·lels, cada un D'ells en un cromosoma homòleg. Un d'aquests gens prové del nostre pare i l'altre de la Nostra mare. Parlem de gens i caràcters autosòmics. Hi caràcters que no determinen caràcters sexuals primaris ni secundaris però que són Molt més freqüents en un dels dos sexes que en l'altre. Aquests caràcters es troben Determinats per gens situats en els cromosomes sexuals. En aquests casos parlem D'herència lligada al sexe. Ara bé, si observem els cromosomes sexuals veurem que el cromosoma X és diferent del Cromosoma Y. Hi podem distingir un segment homòleg que conté gens per als mateixos Caràcters, i un segment diferencial. El primer és el que permet l'aparellament dels Cromosomes X i Y en la meiosi, per intercanviar fragments de DNA (sinapsi). El cromosoma Y és més petit que l'X. Això fa que trobem uns quants caràcters Determinats per gens en la part diferencial del cromosoma X que no estan representats En el cromosoma Y. També hi ha alguns pocs gens que conté el cromosoma Y que no Estan representats en el cromosoma X. Els caràcters determinats per gens que només es troben al cromosoma X s'anomenen Caràcters ginàndrics. Els que només es troben a la part diferencial del cromosoma Y S'anomenen holàndrics. Ho psarem amb xifres: en el segment holàndric del cromosoma Y s'hi han localitzat 4 Gens. En el segment ginàndric s'hi han localitzat més de 100 gens, per exemple el del Daltonisme i el de l'hemofília
HERÈNCIA DE CARÀCTERS LLIGATS AL CROMOSOMA X Estudiarem l'herència d'aquest tipus de caràcters a partir del daltonisme. El daltonisme és un transtorn que impedeix la percepció de determinats colors, sovint el Verd i el vermell. Per a detectar-lo s'utilitzen uns gràfics com els següents, on les persones que no són Daltòniques hi veuen dibuixos o números que no poden veure les persones daltòniques.
En la població ens trobem aproximadament un 8% d'homes daltònics i tan sols un 0'5% de
Dones daltòniques. Com s'explica aquest fet?
El daltonisme depen d'un gen situat en el cromosoma
X. L'al·
XX els corresponen dones amb visió normal. Per a què una dona presenti daltonisme ha de tenir el genotip Xd,,Xd . Ara bé, les dones amb el genotip X D, X tot i tenir visió normal són portadores de l'al·lel. El Transmetran a la meitat dels seus descendents. Si el transmeten a un fill, aquest serà daltònic.
Si el transmeten a una filla, i el pare no és daltònic, serà una dona amb visió Normal portadora del daltonisme. Els homes només tenen un cromosoma X. Per tant si reben l'al·lel del daltonisme, tot i ser Un gen recessiu, seran daltònics. Totes les filles d'un home daltònic seran portadores del daltonisme, o en cas que la mare Els doni també l'al·lel del daltonisme, seran daltòniques. Els homes daltònics, en canvi, no poden transmetre aquest gen als seus fills mascles, ja Que els donen l'al·lel Y, que no conté el gen. Ara resoldrem un problema relacionat amb el daltonisme: Problema: Una dona amb visió normal i que té un pare daltònic està casat amb un home Daltònic. Quina probabilitat tenim que en tenir un fill mascle sigui daltònic? Per a poder calcular-ho hem de saber primer quin és el genotip de l'home i de la dona. El pare de la dona és daltònic. Sabem que per ser un home tindrà un cromosoma X i un Cromosoma Y. Com que el daltonisme està situat en el cromosoma X, podem deduir que Té l’al·lel del daltonisme en el cromosoma X. Ho escriurem Xd. El genotip del pare de la dona és Xd ,Y. Per a ser dona cal rebre un dels cromosomes X de la mare i l’únic cromosoma X del pare. La dona del nostre exercici ha rebut per força el cromosoma Xd del seu pare. D’altra Banda, com que la dona no és daltònica, la seva mare li ha donat un cromosoma X Normal. El genotip de la dona és X,Xd. La seva parella és home i daltònic. Per tant només pot tenir el genotip Xd , Y. L'aparellament que tindrem és: Xd ,X x X D , Y. Si aquesta dona i aquest home tenen un fill (masculí), aquest rebrà el cromosoma Y del Pare i un dels dos cromosomes X de la mare. Serà daltònic si el cromosoma X que rep en Porta l’al·lel. Per tant només cal mirar els cromosomes de la mare. El fill tindrà un 50% de probabilitat de ser daltònic. HERÈNCIA LLIGADA AL CROMOSOMA Y Aquest cas és molt simple. Només els homes reben aquest cromosoma i del seu pare. Quan un home presenta un al·lel determinat en el cromosoma Y el transmetrà a tots els Seus fills i a cap de les seves filles. L'exemple clàssic és el de la hipertricosis auricular que dona pilositat a les orelles i està Determinat per un al·lel del cromosoma Y. El pare que la presenta li transmetrà l'al·lel als seus fills mascles? Sempre, ja que hereten El cromosoma Y del seu pare. I a la seva filla? Mai, ja que no els passa el cromosoma Y. I als seus nets mascles? Als que siguin fills dels seus fills, sempre. Als que siguin fills de Les seves filles, mai. ELS ARBRES GENEALÒGICS Ja vam parlar la quinzena passada dels arbres genealògics. Repassem-ne els símbols Que s'utilitzen. Símbols Els símbols bàsics són els següents: També es poden utilitzar altres símbols, que permeten detallar si un individu és portador D’un al·lel recessiu, si ja és mort, ... Línies La línia que uneix horitzontalment un mascle i una femella indica que són parella. Si la Línia és doble indica que, a més de parella, són parents. Del punt mitjà d’aquesta línia en Pot sortir una línia vertical cap avall, que va a parar als descendents. Els números Els fills es posen per ordre de naixement. Les generacions s’ordenen mitjançant xifres romanes. (I, II, III, IV, V ...) Els individus de cada generació es numeren amb nombres naturals. (1, 2, 3,
X. L'al·
lel
X D n'és el responsable i és Recessiu respecte de l'al·lel X, que determina visió normal. Les dones tenen dos cromosomes X. Com que l'al·lel Xd és recessiu, tant el genoptip XdX, Com el genotipXX els corresponen dones amb visió normal. Per a què una dona presenti daltonisme ha de tenir el genotip Xd,,Xd . Ara bé, les dones amb el genotip X D, X tot i tenir visió normal són portadores de l'al·lel. El Transmetran a la meitat dels seus descendents. Si el transmeten a un fill, aquest serà daltònic.
Si el transmeten a una filla, i el pare no és daltònic, serà una dona amb visió Normal portadora del daltonisme. Els homes només tenen un cromosoma X. Per tant si reben l'al·lel del daltonisme, tot i ser Un gen recessiu, seran daltònics. Totes les filles d'un home daltònic seran portadores del daltonisme, o en cas que la mare Els doni també l'al·lel del daltonisme, seran daltòniques. Els homes daltònics, en canvi, no poden transmetre aquest gen als seus fills mascles, ja Que els donen l'al·lel Y, que no conté el gen. Ara resoldrem un problema relacionat amb el daltonisme: Problema: Una dona amb visió normal i que té un pare daltònic està casat amb un home Daltònic. Quina probabilitat tenim que en tenir un fill mascle sigui daltònic? Per a poder calcular-ho hem de saber primer quin és el genotip de l'home i de la dona. El pare de la dona és daltònic. Sabem que per ser un home tindrà un cromosoma X i un Cromosoma Y. Com que el daltonisme està situat en el cromosoma X, podem deduir que Té l’al·lel del daltonisme en el cromosoma X. Ho escriurem Xd. El genotip del pare de la dona és Xd ,Y. Per a ser dona cal rebre un dels cromosomes X de la mare i l’únic cromosoma X del pare. La dona del nostre exercici ha rebut per força el cromosoma Xd del seu pare. D’altra Banda, com que la dona no és daltònica, la seva mare li ha donat un cromosoma X Normal. El genotip de la dona és X,Xd. La seva parella és home i daltònic. Per tant només pot tenir el genotip Xd , Y. L'aparellament que tindrem és: Xd ,X x X D , Y. Si aquesta dona i aquest home tenen un fill (masculí), aquest rebrà el cromosoma Y del Pare i un dels dos cromosomes X de la mare. Serà daltònic si el cromosoma X que rep en Porta l’al·lel. Per tant només cal mirar els cromosomes de la mare. El fill tindrà un 50% de probabilitat de ser daltònic. HERÈNCIA LLIGADA AL CROMOSOMA Y Aquest cas és molt simple. Només els homes reben aquest cromosoma i del seu pare. Quan un home presenta un al·lel determinat en el cromosoma Y el transmetrà a tots els Seus fills i a cap de les seves filles. L'exemple clàssic és el de la hipertricosis auricular que dona pilositat a les orelles i està Determinat per un al·lel del cromosoma Y. El pare que la presenta li transmetrà l'al·lel als seus fills mascles? Sempre, ja que hereten El cromosoma Y del seu pare. I a la seva filla? Mai, ja que no els passa el cromosoma Y. I als seus nets mascles? Als que siguin fills dels seus fills, sempre. Als que siguin fills de Les seves filles, mai. ELS ARBRES GENEALÒGICS Ja vam parlar la quinzena passada dels arbres genealògics. Repassem-ne els símbols Que s'utilitzen. Símbols Els símbols bàsics són els següents: També es poden utilitzar altres símbols, que permeten detallar si un individu és portador D’un al·lel recessiu, si ja és mort, ... Línies La línia que uneix horitzontalment un mascle i una femella indica que són parella. Si la Línia és doble indica que, a més de parella, són parents. Del punt mitjà d’aquesta línia en Pot sortir una línia vertical cap avall, que va a parar als descendents. Els números Els fills es posen per ordre de naixement. Les generacions s’ordenen mitjançant xifres romanes. (I, II, III, IV, V ...) Els individus de cada generació es numeren amb nombres naturals. (1, 2, 3,