Genética y Reproducción: Mecanismos de Herencia y Alteraciones Cromosómicas

La Reproducción y la Genética

La reproducción es el proceso mediante el cual se originan nuevos individuos, similares o parecidos a sus progenitores. Con ello, se asegura la supervivencia de la especie.

Tipos de Reproducción

• Reproducción Asexual: Interviene un único progenitor que da lugar a copias exactas de sí mismo. La descendencia contiene la misma información genética que el progenitor. No precisa de gametos.
• Reproducción Sexual: Participan dos progenitores que aportan células especializadas llamadas gametos. Originan descendientes con caracteres hereditarios de ambos progenitores.

Gametos

• Gameto Femenino: Óvulo, oosfera.
• Gameto Masculino: Espermatozoide, anterozoide.

Individuos y Sexo

Los gametos se forman en órganos especializados: gónadas o gametangios.

Gónadas

• Testículos y ovarios.

Tipos de Individuos

• Unisexuales o Dioicos: Dos tipos de individuos, uno con gónadas masculinas y otro con femeninas.
• Hermafroditas o Monoicos: Los individuos poseen ambos tipos de gónadas.

La Genética

Es la ciencia que estudia los mecanismos de herencia y las leyes por las que estos se rigen.

Conceptos Clave

• Locus: Posición fija que ocupa un gen en un cromosoma.
• Alelo: Distintas alternativas que puede presentar un gen.
• Homocigoto (o raza pura): Individuo que para un carácter tiene los dos alelos idénticos.
• Heterocigoto: Individuo que para un carácter tiene los alelos diferentes.
• Monohíbrido (Aa): Individuo heterocigoto para un gen.
• Dihíbrido (AaBb): Individuo heterocigoto para dos genes.
• Genotipo: Conjunto de genes que presenta un organismo.
• Fenotipo: Conjunto de caracteres que manifiesta un organismo.

Interpretación de los Experimentos de Mendel

• Primera Ley (Ley de la Uniformidad): Al cruzar dos líneas puras que se diferencian en un carácter, la descendencia es uniforme (primera generación filial, F1).
• Segunda Ley (Ley de la Segregación): Al cruzar los híbridos de la primera generación, los alelos se separan y se distribuyen en los gametos de manera independiente (segregación de caracteres en la F2).
• Tercera Ley (Ley de la Herencia Independiente): Los distintos alelos se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia.

Tipos de Herencia

• Herencia Dominante: El alelo dominante impide que se exprese el recesivo en el fenotipo.
• Herencia Intermedia: Ambos alelos expresan por igual su información, el resultado es un heterocigoto con un fenotipo nuevo con características intermedias de ambos progenitores.
• Herencia Codominante: Los heterocigotos tienen rasgos de ambos progenitores, debido a que los alelos se manifiestan a la vez.

Los árboles genealógicos permiten estudiar la transmisión de un determinado carácter a través de varias generaciones de individuos emparentados entre sí.

Ejemplos de Herencia

• Herencia Dominante: Hipercolesterolemia familiar (exceso de colesterol en la sangre, depende de alelos dominantes).
• Herencia Recesiva: Albinismo (ausencia o reducción de pigmentación, depende de alelo recesivo).
• Herencia de los Grupos Sanguíneos: Depende de 3 alelos: A, B, 0. Los alelos A y B son dominantes frente a 0 y codominantes entre ellos.

Determinación del Sexo en Humanos

En los humanos, la determinación del sexo es cromosómica, ya que depende de los heterocromosomas o cromosomas sexuales. Las personas tenemos en nuestras células somáticas 46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2 son cromosomas sexuales (X e Y). Las mujeres son XX y los hombres XY.

Cada óvulo tiene 22 autosomas y un cromosoma X. Los espermatozoides que se producen, la mitad llevará 22 autosomas y un cromosoma X, y la otra mitad 22 autosomas y un cromosoma Y. Por lo tanto, hay un 50% de probabilidad de que el embrión sea una niña o un niño.

Alteraciones en el Número de Cromosomas

• Monosomías: Se origina por la pérdida de un cromosoma. Ejemplo: Síndrome de Turner (se pierde uno de los cromosomas sexuales, mujeres X0).
• Trisomías: Se produce por la presencia de un cromosoma de más en alguna pareja de cromosomas homólogos. Ejemplo: Síndrome de Down.

Herencia Ligada al Sexo

Tipo de herencia determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales.

• Segmento Homólogo: Segmento coincidente en ambos cromosomas con genes para los mismos caracteres.
• Segmento Diferencial: Segmento que no tiene su correspondiente en el otro cromosoma. Se encuentra en el segmento diferencial del cromosoma X.

Diagnóstico Prenatal

Conjunto de técnicas que permiten determinar la existencia de ciertas anomalías congénitas en el feto:

• Ecografía.
• Amniocentesis (extracción de líquido amniótico que contiene células de descamación fetal).
• Biopsia corial (extracción de vellosidades coriales).
• Punción del cordón umbilical (extracción de sangre del cordón mediante punción).