Genética, Inmunología y Bioquímica: Conceptos Fundamentales

Aneuploidía

La aneuploidía es un tipo de mutación genómica en la que no existe alteración del número de juegos cromosómicos completos, sino que falta o sobra algún cromosoma.

Tipos de aneuploidías

• Nulisomías: (2n-2) Falta una pareja cromosómica, lo que tiene efectos letales.
• Monosomías: (2n-1)
• Trisomías: (2n+1)
• Tetrasomías: (2n+2)

Ejemplos de aneuploidías

Autosomopatías:

• Trisomía 21 (Down)
• Trisomía 18 (Edwards)
• Trisomía 13 (Patau)

Gonosomopatías:

• XXX: Mujeres triple X
• X0: Mujeres Turner
• XXY: Varones Klinefelter
• XYY: Varones duplo Y

Código Genético

El código genético es la relación entre la secuencia de nucleótidos del ARNm y la secuencia de aminoácidos que constituye una proteína.

Codón

Un codón es un triplete de nucleótidos que codifica un aminoácido.

Anticodón

Un anticodon es una secuencia de tres nucleótidos complementaria a un codón del ARNm. Forma parte de una molécula de ARNt.

Transcripción y Traducción

Transcripción

• Realizada por la enzima ARN polimerasa.
• Se inicia en regiones específicas.
• Forma ARNm.

Traducción

• Se produce simultáneamente.
• Se inicia cuando la región promotora se une al ribosoma.

Inmunología

Antígeno y Anticuerpo

• Antígeno: Identificado por receptores en la membrana del linfocito.
• Anticuerpo: Destruye células y activa el complemento.

Tipos de Inmunidad

• Artificial activa: Vacunación
• Artificial pasiva: Suero terapia
• Natural activa: Superar una enfermedad infecciosa
• Natural pasiva: Anticuerpos en la leche materna

Células del Sistema Inmunitario

• Leucocitos: Activan otras células.
• Anticuerpos: Disminuyen la respuesta inmunitaria.
• Células T: Activan a los linfocitos T.

Estructura del Anticuerpo

• Cadena pesada
• Cadena ligera
• Región variable
• Región constante

Aglutinación

Proceso en el que las células se agrupan por reacción de un antígeno con el anticuerpo correspondiente.

Órganos Linfoides

Primarios:

• Médula ósea (linfocitos B)
• Timo (linfocitos T)

Secundarios:

• Ganglios linfáticos
• Bazo
• Apéndice
• Amígdalas
• Adenoides

Inmunidad Humoral

• Mediada por linfocitos B.
• Produce anticuerpos.

Inmunidad Celular

• Mediada por linfocitos T.
• Ataca células infectadas.

Inflamación

• Activada por mediadores de la inflamación.
• Efectos:
  • Aumento de leucocitos circulantes
  • Vasodilatación
  • Aumento de la permeabilidad capilar

Diferencias entre Respuestas Inmunes Primaria y Secundaria

• Primaria:
  • Niveles de inmunoglobulinas alcanzados lentamente
  • Menor intensidad
  • Predominio de IgM
• Secundaria:
  • Niveles de inmunoglobulinas alcanzados rápidamente
  • Mayor intensidad
  • Predominio de IgG
  • Mayor afinidad de los anticuerpos

Mecanismos de Defensa

• Fagocitos: Ingieren y destruyen microorganismos.
• Linfocitos T8: Neutralizan células infectadas por microorganismos intracelulares.