Genética Humana: Descifrando el Código de la Vida

El Genoma Humano

El genoma es el material genético completo de un individuo, es decir, la secuencia completa de ADN que se encuentra en cada una de las células que lo constituyen. El Genoma Humano está formado por unos 3.000 millones de pares de bases que constituyen los 46 cromosomas; estos pares de bases se agrupan en una cantidad estimada entre 50.000 y 80.000 genes, existiendo, además, una gran cantidad de fragmentos de ADN que no poseen ninguna información: se calcula que sólo el 3 % del ADN celular tiene "sentido", es decir, información para fabricar nuestras proteínas; el 97 % restante es una incógnita.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) se inició en 1990 en los Estados Unidos con un presupuesto inicial superior a los 2.200 millones de euros, y debía, en un plazo de unos 15 años, hasta el 2005, realizar una descripción, lo más completa posible, de cada uno de los cromosomas humanos. Posteriormente el Proyecto se extendió bajo la sigla HUGO (Humane Genome Organization) a laboratorios moleculares de todo el mundo, públicos y privados, constituyendo uno de los proyectos más gigantescos y ambiciosos -y también potencialmente más productivos- en el campo de la biología y de la informática (por el almacenamiento y procesamiento de miles de millones de datos). El Proyecto Genoma busca la realización de mapas cromosómicos lo más exactos posibles, señalando la localización de los genes, su función y secuenciándolos. Algunas de estas tareas ya están realizadas, y otras están en fase de ejecución; en estos momentos existen unos mapas genéticos de todos los cromosomas en los que se localizan de una forma aproximada genes alterados responsables de enfermedades hereditarias que se conocen por comparación con individuos sanos que no presentan esos genes alterados.

Importancia del Conocimiento del Genoma Humano

Las principales consecuencias del conocimiento del genoma humano son:

• Identificación de los genes responsables de enfermedades genéticas y conocimiento de los mecanismos por los que se desarrollan estas enfermedades. Esto permite la aplicación de terapias para estas enfermedades (razón por la que la industria privada también participa en esta investigación ya que el posible rendimiento económico de estas terapias es evidente).
• Desarrollo de técnicas de diagnóstico que ayudan a identificar individuos portadores de enfermedades genéticas.
• Analizar la predisposición de una persona a sufrir determinadas enfermedades comunes, incluidas las mentales, y actuar para reducir el riesgo de padecerlas.

Diagnóstico Prenatal

Mediante el diagnóstico prenatal es posible saber si se está gestando un niño cromosómicamente normal. El diagnóstico prenatal permite a los padres prevenir enfermedades congénitas o malformaciones serias y mejorar el futuro de los bebés con problemas.

Indicaciones del Diagnóstico Prenatal

El diagnóstico prenatal está indicado:

1. En mujeres cuya edad es superior a los 35 años.
2. Cuando se tienen antecedentes de hijos o familiares con alguna anomalía cromosómica.
3. En personas sanas pero portadoras de alguna anomalía cromosómica.
4. Cuando se detecta alguna anomalía durante el embarazo, como variaciones en el volumen del líquido amniótico, o alteraciones en el crecimiento o desarrollo del bebé.
5. En parejas con antecedentes de abortos recurrentes y embarazo en curso.
6. En personas con historia familiar de trastornos metabólicos congénitos.

Defectos Congénitos Más Frecuentes

1. Alteraciones cromosómicas. En teoría se pueden diagnosticar todas; su incidencia es del cinco por mil de los recién nacidos. Son la causa principal que aconseja realizar una amniocentesis.
2. Defectos del tubo neural: Su frecuencia es de uno por cada 1000 nacimientos; se puede detectar estudiando una proteína del líquido amniótico, la alfa fetoproteína.
3. Trastornos hereditarios del metabolismo.
4. Otras enfermedades tales como espina bífida, encefalocele o anencefalia, también pueden diagnosticarse por el estudio del líquido amniótico.

Procedimientos Utilizados en el Diagnóstico Prenatal

Los estudios genéticos del feto se realizan actualmente en el primer trimestre del embarazo mediante la biopsia corial (o placentaria) y, en el segundo trimestre de la gestación, a través del estudio del líquido amniótico.

1. Biopsia corial: tiene como objetivo la obtención de tejido placentario, por vía abdominal o por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales, o estudios más sofisticados como el ADN o enzimas fetales. Presenta una ventaja clara respecto a la amniocentesis: su realización es más precoz, en las semanas 11 y 12.