Genética: Estudio de la herencia y los genes en la biología

La genética es la parte de la biología que estudia la herencia de los caracteres, el comportamiento de los genes dentro de las células y su transmisión a la descendencia.

Los genes son fragmentos de ADN que contienen la información genética responsable de cada uno de los caracteres hereditarios. Los genes se transmiten a la siguiente generación mediante los gametos que se producen durante la meiosis. Los factores hereditarios que describió Mendel son, en realidad, los genes.

Cada gen tiene dos alternativas que se denominan alelos, uno en cada cromosoma homólogo. Los alelos de un gen se localizan en la misma posición del cromosoma. Así, el gen que contiene la información del color de las semillas puede determinar que sean amarillas (alelo A) o verdes (alelo a).

En genética, los genes y los alelos se representan con letras A o a para un carácter, B o b para otro carácter, etc. Cada organismo posee dos alelos para cada carácter. Cuando estos alelos son iguales (AA o aa), el organismo se denomina homocigótico. Cuando son distintos (Aa), se denomina heterocigótico o híbrido.

Se denomina alelo dominante al que se manifiesta en el fenotipo de los organismos heterocigóticos (Aa), y alelo recesivo al que queda oculto en los heterocigóticos. Recuerda que en los híbridos de la F1 de los experimentos de Mendel, las semillas eran de color amarillo y el color verde recesivo no se manifestaba. Los genes y alelos para los diferentes caracteres se pueden representar con cualquiera de las letras del alfabeto.

El genotipo es el conjunto de genes de un individuo que ha heredado de sus progenitores. En nuestro ejemplo, los genotipos serían AA, Aa, aa. El genotipo se mantiene durante toda la vida.

El conjunto de caracteres que manifiesta un ser vivo se denomina fenotipo; en nuestro ejemplo, semillas amarillas o semillas verdes. El color de las flores, el tamaño de las hojas o el pelaje de los animales son ejemplos de fenotipos.

El fenotipo de un ser vivo depende principalmente de su genotipo, es decir, de los genes que poseen sus células. Sin embargo, existen factores ambientales a los que están expuestos los individuos que influyen en su fenotipo, como la nutrición y las enfermedades, así como la temperatura, la luz, los agentes químicos y otros factores ambientales. Esta influencia del ambiente sobre el genotipo se resume de la siguiente forma:

Fenotipo = Genotipo + Factores ambientales

Leyes de Mendel

Primera ley: El cruce entre homocigóticos para un carácter produce una descendencia uniforme.

Al cruzar un organismo homocigótico dominante (AA) de semillas amarillas con un homocigótico recesivo (aa) de semillas verdes, se obtiene una descendencia F1 de seres heterocigóticos (Aa) de semillas amarillas, iguales a las del progenitor dominante.

Hoy sabemos que las plantas de genotipo AA producen gametos que portan el alelo A, mientras que las plantas aa producen gametos con el alelo a. La unión de ambos gametos producirá un organismo de genotipo Aa y de fenotipo semillas amarillas, al ser dominante el alelo A sobre el alelo a.

Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial: Al cruzar seres vivos de razas puras que difieren en un carácter, toda la descendencia es uniforme, presentando el carácter dominante.

Segunda ley: El cruce de híbridos para un solo carácter

Mendel obtuvo la F2 por autofecundación de los híbridos (Aa) de la F1. Cuando estas plantas producen los gametos, los alelos A y a se separan y se distribuyen en gametos diferentes. Se obtendrán gametos A y gametos a con la misma probabilidad (50%).

Durante la fecundación, la unión al azar de los gametos origina los siguientes genotipos en la F2: AA, Aa (fenotipo amarillo dominante) y aa (fenotipo verde recesivo), en la proporción 3:1.

Esta segregación independiente de los alelos permite que el fenotipo recesivo que había quedado oculto en la F1 se manifieste en la F2 en el genotipo aa.

Segunda ley de Mendel o ley de la segregación de los caracteres en la F2: Al cruzar los híbridos de la F1, los alelos se separan y se distribuyen entre los gametos al azar. El carácter recesivo se manifiesta en la F2.

Tercera ley: Herencia independiente de dos caracteres

Tercera ley o ley de la combinación independiente: Los alelos para distintos caracteres se heredan de manera independiente y se combinan al azar en la descendencia.

La herencia intermedia se denomina aquella en la que el organismo heterocigótico presenta un fenotipo intermedio entre los dos progenitores, como en la herencia del color en las flores de dondiego. Los heterocigóticos muestran color rosa intermedio entre los parentales (rojo y blanco).

Tipo de alelo responsable del carácter: dominante o recesivo

Localización del gen en los autosomas o en los cromosomas sexuales. Esto influirá en que el carácter se manifieste en hombres, mujeres o ambos.

Anomalías genéticas: Estas enfermedades pueden ser consecuencia de alteraciones en un único gen.

Anomalías cromosómicas: En las que está alterado el número de cromosomas.

El sexo depende de los cromosomas X e Y.

En la especie humana, el sexo de cada persona viene determinado por una pareja de cromosomas denominados cromosomas sexuales. Los 44 cromosomas restantes se denominan autosomas.

En la mujer, estos dos cromosomas sexuales son iguales y por tener forma de X se denominan cromosomas X. Las mujeres tienen genotipo XX.

El hombre posee dos cromosomas sexuales de distinto tamaño. Uno es un cromosoma X y el otro es mucho más pequeño y se denomina cromosoma Y. Los hombres tienen genotipo XY.

Los cromosomas sexuales contienen genes que intervienen en el desarrollo sexual, tales como el desarrollo de los órganos sexuales, la musculatura o la localización de los acumulos de grasa en el cuerpo.

El sexo se hereda como cualquier otro carácter. Durante la meiosis, los gametos con el cromosoma X o con el Y se producen en igual proporción. Por tanto, en cada nacimiento, la probabilidad de que nazca un niño XY o una niña XX es teóricamente del 50%.

La importancia del gen SRY en la determinación del sexo masculino

Los cromosomas sexuales no son homólogos. El cromosoma X es más largo y contiene muchos más genes que el cromosoma Y.

Ambos poseen una pequeña región con genes que se relacionan con la determinación del sexo y la formación de los órganos sexuales. Además, el cromosoma X posee numerosos genes que controlan caracteres hereditarios, son los caracteres ligados al sexo, como la hemofilia y el daltonismo.

En un extremo del cromosoma Y se localiza el gen SRY, que es el responsable de que en el feto se desarrollen los órganos sexuales masculinos, lo que ocurre a partir de las seis semanas de gestación.

Hasta ese momento, el embrión puede desarrollarse como hombre o como mujer. Si el embrión no tiene cromosoma Y, solo se desarrollarán gónadas femeninas.

El gen SRY activa la formación de testosterona, hormona sexual masculina responsable del desarrollo de órganos sexuales masculinos.

Parece que la testosterona fuera responsable de la masculinización del cuerpo humano. En ausencia del gen SRY, el feto será femenino.

El sistema ABO

Los grupos sanguíneos son clasificaciones de la sangre de acuerdo con las sustancias presentes en la superficie de los glóbulos rojos (antígenos) y en el plasma sanguíneo (anticuerpos). Las dos clasificaciones principales de grupos sanguíneos son el sistema ABO y el factor Rh.

Ecografía: Método de exploración no invasivo y más utilizado

La ecografía es el método de exploración no invasivo y más utilizado. Es inocuo porque está basado en ultrasonidos y permite identificar determinadas alteraciones y malformaciones del esqueleto y del tubo neural (como la espina bífida), cardiopatías, etc.

Un tipo especial de ecografía permite medir el grosor del pliegue de la nuca fetal entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Un aumento del grosor de este pliegue puede ser indicativo de una posible afectación de síndrome de Down u otras anomalías cromosómicas. En caso de sospecha, el diagnóstico debe confirmarse con análisis de cromosomas (amniocentesis o biopsia corial).

Biopsia corial: Consiste en extraer una muestra de las vellosidades de corion que contiene células fetales para estudiar sus cromosomas. Se realiza por vía vaginal o mediante punción abdominal.

Es el método de diagnóstico precoz, ya que puede realizarse a partir de las semanas 11 y 12 de gestación.

El corion es una envoltura que recubre el feto y que contribuye a la formación de la placenta.

Amniocentesis: Consiste en la extracción de líquido amniótico mediante punción a través del abdomen materno y el estudio de los cromosomas de las células fetales presentes en dicho líquido. Se acompaña de una ecografía para localizar la posición del feto y de la placenta.

Se realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación. Permite realizar cariotipos y detectar anomalías en el número o estructura de los cromosomas, como el síndrome de Down, así como anomalías metabólicas o neurológicas.