Fundamentos de Genética: Del ADN a los Trastornos Hereditarios

Principios de Genética y Herencia

La Genética es la ciencia que estudia la herencia biológica, explorando las semejanzas y diferencias entre organismos relacionados como resultado de la interacción de los genes y el medio ambiente.

El Dogma Central de la Biología Molecular

El Dogma Central de la Biología Molecular explica el flujo o procesamiento de la información genética en la mayoría de los organismos conocidos. En el Dogma se distinguen tres etapas fundamentales:

1. Replicación del ADN: Proceso mediante el cual se copia el ADN progenitor en moléculas hijas idénticas al ADN progenitor.
2. Transcripción: Proceso mediante el cual la información genética del ADN se transcribe a una molécula de ARNm (ARN mensajero), que transportará el mensaje a los ribosomas, lugar de la síntesis de proteínas.
3. Traducción: Proceso mediante el cual el mensaje cifrado en el idioma de los tripletes de bases del ARNm (el código genético) es descifrado por los ARNt (ARN de transferencia), sintetizándose una proteína específica.

Cromosomas Humanos y Cariotipo

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas (XX en mujeres y XY en hombres).

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades, que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo. Su representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

Síndromes y Trastornos Genéticos

Definición de Síndrome

En medicina, un síndrome (del griego syndromé, concurso) es un cuadro clínico o conjunto sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus características posee cierta identidad; es decir, un grupo significativo de síntomas y signos (datos semiológicos), que concurren en tiempo y forma, y con variadas causas o etiologías. Como ejemplos se pueden citar: insuficiencia cardíaca, síndrome nefrótico e insuficiencia renal crónica, entre otras.

Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales. Esta condición se conoce como trisomía del par 21 y se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

Daltonismo

El daltonismo, nombrado así por John Dalton (quien lo padecía), es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir ciertos colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde exactamente los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo. Sin embargo, pueden percibir más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

El Código Genético: Codones y Anticodones

La información genética, contenida en el ARNm, se escribe a partir de cuatro "letras", que corresponden a las bases nitrogenadas del ARN (A - Adenina, C - Citosina, G - Guanina y U - Uracilo), las cuales van agrupadas de tres en tres. Cada grupo de tres bases se llama codón y está encargado de codificar un aminoácido específico o una señal de puntuación (señales de comienzo o parada de la traducción).

En el código genético, cada aminoácido está codificado por un codón o, en la mayoría de los casos, por varios codones. En total hay 64 codones posibles (4³), que codifican para los 20 aminoácidos esenciales y 3 señales de parada de la traducción. Esto hace que el código sea redundante, lo que se denomina código degenerado, porque varios codones diferentes pueden codificar para un solo aminoácido.

En genética, un anticodón es la secuencia de tres nucleótidos ubicada en una molécula de ARNt, la cual es complementaria al codón correspondiente ubicado en la molécula de ARNm durante la traducción.

Enfermedades y Desórdenes Genéticos

Una enfermedad, trastorno o desorden genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma (el material genético de un organismo). Una enfermedad genética puede ser hereditaria o no. Si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos y espermatozoides), será hereditaria (podrá pasar de generación en generación). Por el contrario, si la alteración afecta únicamente a las células somáticas (las células no reproductivas del cuerpo), no será hereditaria.