Fundamentos de Genética: ADN, ARN y Aplicaciones

1. Concepto de Gen: Evolución Histórica

1) En la época de Mendel, se entendía por gen a las unidades que transmitían un carácter.

2) Hoy en día, se entiende por gen a los segmentos de ADN que codifican una proteína.

2. Genotipo vs. Fenotipo

3) La diferencia es que el genotipo es la información que contienen los genes y el fenotipo es el carácter manifestado de estos genes. Por ejemplo: en tus genes tienes información para tener el pelo rubio (genotipo) y, en realidad, tienes el pelo rubio (fenotipo).

3. Experimento de Frederick Griffith

4) Frederick Griffith realizaba experimentos de infección de ratones con bacterias que causan la neumonía en humanos. Estas bacterias (neumococos) tienen dos cepas: la cepa S presenta una cápsula externa a la pared celular y la cepa R no presenta dicha cápsula.

Resultados del Experimento:

• 1. La cepa S mata a los ratones en 24 horas, la cepa R es inocua.
• 2. Griffith calentó las bacterias de la cepa S, las inyectó en el ratón y comprobó que permanecía vivo. Dedujo que al calentar las bacterias de la cepa S con cápsula, estas se destruían.
• 3. Al inyectar en el ratón una mezcla de bacterias S (destruidas por calor) y bacterias R inocuas, el ratón muere.
• 4. Cuando se extrae sangre del ratón muerto, se comprueba que esta mezcla de bacterias se ha transformado en bacterias de la cepa S, por tanto, mortales.

Este experimento demostró que el ADN era la molécula que almacena la información, es decir, que en los genes hay ADN.

4. Cromosomas Humanos

5) El ser humano tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares, donde cada progenitor aporta 23 cromosomas.

5. Estructura del ADN: Watson, Crick y Franklin

6) Watson y Crick propusieron un modelo de doble hélice. El apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G sugería un posible mecanismo para la replicación del material genético. Rosalind Franklin realizó radiografías de rayos X de fibras de ADN que corroboraron este modelo.

6. Leyes de Chargaff

7) Leyes de Chargaff:

• El número de moléculas de adenina (A) es igual al número de moléculas de timina (T).
• El número de moléculas de guanina (G) es igual al número de moléculas de citosina (C).

7. Replicación del ADN

8) El ADN se duplica gracias al apareamiento selectivo de las bases A-T y C-G, que funcionan como un molde para replicar el material genético.

8. Descubrimiento de Severo Ochoa

9) Severo Ochoa descubrió la enzima que permitía la síntesis de polinucleótidos artificiales, la polinucleótido fosforilasa.

9. Diferencias entre ARN y ADN

10) El ARN se diferencia del ADN en que no es una cadena doble, sino simple, y en lugar de timina, tiene uracilo (U con A y C con G).

10. Dogma Central de la Biología Molecular

11) El dogma central de la biología molecular establece los flujos permitidos de la información hereditaria, la cual se almacena en el ADN y se utiliza para sintetizar las proteínas, y no al revés. Esta regla se cumple tanto en células eucariotas como en bacterias.

11. Mutaciones

12) Mutación: son errores o alteraciones que se producen en el ADN.

12. Proyecto Genoma Humano

13) El Proyecto Genoma Humano sirvió para descubrir los genes responsables de algunas enfermedades.

13. Exones e Intrones

14) Exones e Intrones: se diferencian en la función que desempeñan. El exón es la porción de ADN dentro de un gen que codifica proteínas, y el intrón es la porción de ADN dentro de un gen que no se emplea en la síntesis proteica.

14. Complejidad y Número de Genes

15) El número de genes, ¿está relacionado con la complejidad de la especie? No, los organismos con más genes no son necesariamente más complejos que los organismos con menos genes.

15. Genómica

16) Genómica: es la parte de la biología que se encarga del estudio de los genomas. Esta ciencia se utiliza en el estudio de patologías complejas, como el cáncer, que están determinadas por la acción conjunta de equipos de genes.

16. Aportes de García-Bellido y Morata

17) Antonio García-Bellido y Ginés Morata aportaron a la genética el descubrimiento de que, si se desordenan las células del embrión, pueden aparecer malformaciones en él.

17. Epigenética

18) Epigenética: es la rama de la genética que estudia qué características de un individuo no están determinadas por la secuencia de nucleótidos del ADN.

18. Mitosis vs. Meiosis

19) Mitosis-Meiosis: se diferencian en el número y el tipo de células que se forman. La mitosis es una división celular en la cual las células hijas contienen el mismo número de cromosomas que la célula madre, es decir, diploides (2n). La meiosis es una división celular que tiene por resultado 4 células hijas llamadas gametos; estas células tienen la mitad del material genético de la célula madre, es decir, son células haploides (n).

19. Células Madre

20) Una célula madre es una célula indiferenciada, es decir, que puede convertirse en cualquier otra célula si se le aporta la información necesaria. Su utilidad como recurso médico es, por ejemplo, generar tejidos especializados para curar fracturas de forma más rápida.

20. Producción de Sustancias Complejas

21) Para fabricar sustancias complejas, se toma ADN humano y se inserta en una bacteria que forma la proteína deseada.