Función de la proteína CFTR y otras preguntas sobre biología molecular

Función de la proteína CFTR en la fibrosis quística

Transporta Cl^- regulado por cAMP

Funciones de las proteínas

• Enzimas
• Trasportadores
• Componentes estructurales
• Señalizadores estructurales

Gen mutado que produce la anemia

Gen beta-globina (HBB)

Enfermedad de Huntington

Esta enfermedad es un desorden cerebral progresivo que causa movimientos incontrolados, problemas emocionales y pérdida de cognición.

Proteoma

Se le conoce como un set de proteínas producidas en un organismo, sistema o contexto biológico, en condiciones y tiempo específicos.

Electroforesis

Se le conoce así al proceso o técnica de laboratorio utilizado para separar moléculas cargadas como el DNA y proteínas de acuerdo a su tamaño:

• Electroforesis en agarosa (para DNA)
• Y poliacrilamida (para proteínas)

Lisina y arginina:

Tripsina corta aa específicos.

IÓN:

Átomos o moléculas con alguna carga específica dada por los electrones.

NEUTRONES:

Dan peso molecular a los átomos.

TOP DOWN:

Tipo de proteómica efectivo porque permite realizar estudios a las muestras sin alterar su composición.

INTERACCIÓN PROTEICA:

• A. Proteína- proteína
• B. Proteína- DNA
• C. Proteína- metabolito

Proteína globular:

Combinación de dos elementos en forma globular, generalmente con un núcleo hidrofóbico, típicamente soluble, citosólico, incluye la mayoría de las enzimas.

Proteínas de los filamentos de proteína:

Son repeticiones extendidas de dos elementos, típicamente estructurales, insolubles. (queratina, colágeno)

Proteínas transmembranales:

Restringir la combinación de dos en la bicapa: paquetes de α-helices y β-barril

MALDI:

Ionización mediante láser asistida por matrix acopada a un analizador TOF

PADRE ELECTROFORESIS:

Arne Tiselius

Generaciones de proteínas que ha habido:

4

CLASIFICACIÓN morfológica de anemia:

• Microcítica
• Normocítica
• Macrocítica

Aa se remplaza para dar la anemia falciforme:

Ácido glutámico se reemplaza por valina

Secuenciación de Sanger:

• Una plantilla para copiar
• Primer para comenzar la copia
• DNA polimerasa
• ddNTPS
• Marcadores con fluorescencia

Trastorno con alteración en sangre y MO debido a un daño en la síntesis de DNA, déficit de ácido fólico y B12:

Anemia macrocítica

¿Cuál es la mejor manera de analizar proteínas?

De arriba abajo (top down)

¿Qué estudia la transcriptómica?

Es el estudio conjunto completo de todas las moléculas de ARN en un organismo celular codificado por un genoma (transcriptoma) en un momento específico bajo condiciones específicas

¿Qué es el Imprinting?

Es un proceso biológico por el cual un gen o dominio genómico se encuentra marcado bioquímicamente indicando su origen parental.

¿Qué es la electroforesis?

Es una técnica comúnmente usada en el laboratorio para separar cargas moleculares, como ADN, dependiendo del tamaño

¿Cuáles son los métodos de homogenización?

• Mecánico
• Ultrasonido
• Presión
• Lisis osmótica
• Lisis detergente

¿Qué es la cromatografía?

Es una técnica analítica comúnmente usada para una mezcla de sustancias químicas a sus componentes individuales

¿Prueba prenatal se ocupa para diagnosticar fibrosis quística?

Prueba de Gibson y Cooke