Enfermedades Óseas y Articulares: Síntomas, Diagnóstico y Factores de Riesgo

Enfermedades 1: Afecciones Articulares

Gota: Se caracteriza por ser monoarticular (aunque puede ser poliarticular), asimétrica, y la articulación más afectada es la metatarsofalángica del primer dedo. Se presenta con mayor frecuencia en varones, ancianos y mujeres posmenopáusicas. Otras articulaciones afectadas incluyen el tarso, tobillo y rodilla. Pueden observarse nódulos de Heberden y Bouchard en los dedos. El primer episodio suele ocurrir en la noche. Se mantiene el espacio articular, con erosiones en forma de "mordida de rata" y bordes escleróticos. Los cristales son de urato monosódico, con forma de aguja y cilíndricos. Puede presentarse bursitis olecraneana.

Condrocalcinosis (Pseudogota): Afecta principalmente a ancianos y puede ser asintomática. Se asocia a una mutación en el gen ANKH y a una disminución de GAGs en el cartílago (que normalmente inhiben la formación de cristales). La rodilla es la articulación más afectada, pero también puede afectar la articulación temporomandibular y el ligamento amarillo. Es poliarticular y los episodios pueden ser desencadenados por traumatismos. Se observa una disminución de la calcemia y leucocitos entre miles y 100,000 (media de 24,000) con predominio de neutrófilos. Los cristales son de pirofosfato de calcio, con forma rectangular.

Artritis Reumatoide (AR): Se caracteriza por ser una poliartritis simétrica, con manifestaciones extraarticulares, presencia de factor reumatoideo y péptidos citrulinados. Presenta rigidez matinal que desaparece con la actividad. Afecta principalmente el carpo, metacarpo e interfalángicas. Se observa tenosinovitis, destrucción progresiva, desviación cubital y subluxación de la falange proximal, hiperextensión interfalángica proximal y flexión interfalángica distal (dedo en cuello de cisne), flexión interfalángica proximal y extensión interfalángica distal (dedo en ojal o "boutonniere"). También se observa inflamación de la apófisis estiloides del cúbito y tenosinovitis cubital (movimiento de teclado o piano). Es rara en la columna torácica y lumbar. Factores de riesgo: tabaquismo, sexo femenino y genética. Signos: inflamación e hiperplasia sinovial, donde la arginina se cambia por citrulina, formando el pannus. Aumenta la resorción ósea por los osteoclastos. Los linfocitos T CD4+ se unen al Complejo Mayor de Histocompatibilidad (CMH) II. Los leucocitos se encuentran entre 5,000 y 50,000, con predominio de neutrófilos. Se observa osteopenia periarticular. El TNF e IL-1 están implicados. El RANKL se activa de forma independiente. Puede haber anquilosis ósea.

Artropatía Neuropática (Charcot): Es una forma no inflamatoria de artritis, con destrucción progresiva debido a neuropatía. Comienza en el pie diabético, pero también puede afectar las extremidades superiores en la siringomielia (quiste dentro de la médula). Se caracteriza por la destrucción del cartílago, quistes, esclerosis y osteofitos. Hay falta de propiocepción y dolor. Las estructuras más afectadas son las rodillas, cadera y tarso. En la diabetes, afecta el tarso y metatarso. Se presenta con deformidad severa, agrandamiento, úlceras y fracturas. Hay disminución del espacio interarticular y derrames no inflamatorios.

Luxación Congénita de Cadera: Se debe a un desarrollo insuficiente del acetábulo y la cabeza femoral, que ocurre después del parto (en presentación de nalgas) o por laxitud hereditaria. El defecto óseo es prenatal y progresivo.

Artrosis: Afecta principalmente a ancianos, es asimétrica, duele durante el uso, el dolor es episódico y presenta rigidez matinal menor a 30 minutos.

Enfermedades 2: Afecciones Óseas

Osteoporosis: Se caracteriza por una disminución de la masa ósea, con fracturas y trabéculas perforadas, lo que se considera osteopenia severa. Se clasifica en senil y posmenopáusica, con una masa ósea menor a 2.5 desviaciones estándar. En la osteoporosis tipo 1 (posmenopáusica) hay un incremento de la actividad de los osteoclastos y más sitios de remodelamiento (aumento de la frecuencia de activación), con una disminución de estrógenos (aumento de IL-1, IL-6, TNF, RANK y RANKL). En la osteoporosis tipo 2 (senil), que ocurre en mayores de 70 años, hay una disminución de la actividad de los osteoblastos. La deficiencia de calcio aumenta la PTH y disminuye la vitamina D. Las fracturas torácicas y lumbares provocan pérdida de altura y deformidades como la cifosis.

Enfermedad de Paget: La mayoría de los casos son asintomáticos y no simétricos. Se caracteriza por una resorción ósea osteoclástica excesiva. Afecta principalmente a varones y personas de edad avanzada. Hay factores genéticos (la osteoprotegerina causa la enfermedad de Paget juvenil) y virales (sarampión en los osteoclastos) implicados. Se observa un mayor número y actividad de los osteoclastos (más grandes y con más núcleos), con un reclutamiento potenciado por IL-6. Hay un aumento de la resorción y neoformación de hueso. La lesión característica es en "brizna". Se observa una elevación de la fosfatasa alcalina. Los sitios más afectados son la pelvis, los cuerpos vertebrales y el cráneo. Puede haber curvatura en el fémur y la tibia, y la cabeza puede agrandarse, reduciendo el tamaño de los agujeros del cráneo. Complicaciones: hipoacusia, parálisis de pares craneales, deformidad del rostro y pérdida de dientes. También puede haber afectaciones cardíacas. Se presenta estatura corta con postura de simio. Las radiografías craneales muestran un patrón en "algodón". Las vértebras se ven en "marco de fotografía".

Osteomielitis de Pott: Afecta principalmente la columna, cadera y rodillas. Afecta dos o más cuerpos vertebrales, causando cifosis y un absceso frío con tumoración, incluso del psoas. Destruye las vértebras. Complicación: paraplejía por absceso. En niños, la causa suele ser hematógena en huesos largos. En adultos, se asocia a fracturas, cirugía y pie diabético. Se observa inflamación neutrofílica, necrosis caseosa, afectación del sistema de Havers y secuestro óseo (hueso muerto). Cambios histológicos: fibrosis de la médula, secuestro, infiltrado de linfocitos y células plasmáticas, y senos de drenaje. Los discos intervertebrales se ven afectados por el colapso debido al granuloma en el cuerpo vertebral.

Artritis Infecciosa: Destruye el cartílago rápidamente. Suele ser monoarticular (aunque puede haber casos poliarticulares). Se observan más de 100,000 leucocitos, con un 90% de neutrófilos. Las bacterias atraviesan la sinovial, infiltran y penetran el espacio articular, adhiriéndose al cartílago. Se forma un pannus. El Staphylococcus aureus es un agente causal común. Afecta principalmente la rodilla, seguida de la cadera y el hombro. Se presenta con fiebre, hinchazón de los tejidos y ensanchamiento del espacio articular. El líquido sinovial es turbio, serosanguinolento o purulento, con aumento de neutrófilos, deshidrogenasa láctica y proteínas.

Sarcopenia: Se caracteriza por una disminución del tamaño y número de fibras musculares tipo II, pero no de las tipo I. Se observa infiltración grasa, acumulación de lipofuscina, pérdida de motoneuronas alfa y disminución de células microsatélite. Pre-sarcopenia: masa muscular disminuida, fuerza normal, rendimiento normal. Sarcopenia: masa muscular disminuida, fuerza disminuida, rendimiento normal o disminuido. Sarcopenia severa: todos los parámetros disminuidos.

Espina Bífida: Se produce por un cierre anómalo de los pliegues neurales entre la tercera y cuarta semana de gestación. Se caracteriza por la división de los arcos vertebrales. Espina bífida oculta: cubierta por piel, con presencia de pelos, no afecta el tejido neural, y se localiza en S1-S2. Meningocele: solo las meninges están llenas de líquido. Meningomielocele: afecta las meninges y el tejido neural. Raquisquisis: los pliegues neurales permanecen como una masa. Los defectos del tubo neural (DTN) graves pueden causar hidrocefalia, como en el síndrome de Arnold-Chiari (herniación a través del agujero magno). Las vértebras se pueden visualizar a partir de la semana 12. Los DTN son multifactoriales, incluyendo hipertermia, ácido valproico e hipervitaminosis. El neuroporo posterior da lugar a la espina bífida, y el anterior a la anencefalia.