Desviaciones del lenguaje

1. TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

Carácterísticas comunes

1-Alteración grave y generalizada de varias áreas del desarrollo [Interacción social, comunicación y comportamientos, intereses o actividades estereotipadas]

2-Inicio en primeros años de vida

3-Asociación frecuente con RM

Comorbilidad

-Toc

-Tr. De movimientos estereotipados

-Tr. De tics

-Tr. Del estado del ánimo

-TDA con hiperactividad.

A.- TRASTORNO AUTISTA

-75% asociado a RM

-Más frecuente en varones, más grave en mujeres.

Criterios DSM IV

A. Al menos dos de (1) y uno de (2) y (3)

(1) Interacción social

(2) Comunicación

(3) Comportamiento, actividades e intereses: restringidos, repetitivos y estereotipados

B. Inicio antes de los 3 años.

C. No es explicado por Tr. De Rett ni Tr. Desintegrativo Infantil.

(1) Interacción social [dos]

• Alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales (contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos de interacción)
• Incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros (según nivel de desarrollo)
• Sin tendencia espontánea para compartir c/ otros: disfrutes, intereses y objetivos
• Falta de reciprocidad social o emocional

(2) Comunicación social [una]

• Retraso o ausencia desarrollo lenguaje oral sin compensación (gestos mímica)
• Incapacidad para iniciar o mantener conversación
• Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje
• Ausencia juego realista espontáneo, variado o de juego imitativo social

(3) Comportamiento, intereses y actividades [una]

• Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta normal en intensidad u objetivo
• Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales
• Manierismos motores estereotipados y repetitivos
• Preocupación persistente por partes de objetos

Causas

• Sin evidencias respecto de origen en la crianza
• Genéticas
• Alteraciones neurodesarrollo
• Alteraciones lóbulo parietal y temporal
• Alteraciones serotonina

Diagnóstico diferencial

• Sordera y ceguera congénita
• RM
• Tr. Del lenguaje
• Tr. Psicóticos
• Tr. Esquizotípico

Curso

• Frecuente sospecha en la lactancia
• Evolución fluctuante entre períodos de mejoría y retroceso
• Recuperación muy lenta
• Persistencia en la vida adulta (estereotipias, balanceo, perseveraciones, tartamudeo, aislamiento, etc)

Criterios de buen pronóstico

• Comienzo tardío
• CI elevado
• Desarrollo del lenguaje
• Habilidades sociales y de comunicación
• Disponibilidad de apoyo y servicios educativos.

Tratamiento

• Centros especializados
• Terapia conductual (promover interacciones sociales, educar asertividad, facilitar exploración de novedades, afrontamiento de sucesos vitales habituales, enseñar habilidades adaptativas, educación especial).
• Intervención en padres (orientación, culpa, pesimismo, vida centrada en el niño)
• Fármacos: antipsicóticos (control de impulsos) antidepresivos.

B.- TRASTORNO DE ASPERGER

• Similar T Autista (Autismo leve o de nivel funcional alto)
• Conservación lenguaje y cognición
• 12% con RM
• Causa desconocida

Carácterísticas:

No entienden señales no verbales, problemas en grupos, enfocan conversación en temas de su interés, poco empáticos, sin prosodia, inexpresividad afectiva relativa, pocos amigos.

Criterios DSM IV

A. Criterio A1 de autismo (interacción social)

B. Criterio A3 de autismo (conducta, intereses)

C. Deterioro clínico significativo social, laboral u otro

D. Sin retraso general del lenguaje

E. Sin retraso de desarrollo cognitivo, habilidades de autoayuda para la edad, comportamiento adaptativo (diferente a interacción social) y curiosidad acerca del ambiente en la infancia.

Tratamiento

Entrenamiento en habilidades sociales

Entrenamiento motor

Intervención educacional/ profesional.

C.- TRASTORNO DE RETT

• Sólo casos documentados en niñas
• Causa desconocida
• Sobrevida promedio

Criterios

A. Todas:

Desarrollo pre y perinatal normal

DPM normal primeros cinco meses

Circunferencia craneal normal al nacimiento

B. Todas luego desarrollo normal:

Desaceleración crecimiento craneal entre 5 y 48 meses

Pérdida habilidades manuales intencionales entre 5 y 30 meses y aparición movimientos manuales estereotipados

Pérdida de implicación social al inicio del trastorno (con frecuencia se desarrolla posteriormente)

Deterioro grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con deterioro psicomotor grave

C. 3-5 años: Retraso psicomotor grave, mala coordinación marcha o movimiento del tronco.

Etapas clásicas

• Normalidad relativa
• Detención del desarrollo
• Meseta
• Declive motor significativo (3-5 años)

Carácterísticas clínicas asociadas:

RM grave, ataxia, convulsiones, espasticidad, reducción movilidad, paresia, escoliosis, distonía, coreo atetosis, silla de ruedas antes de adolescencia, problemas de deglución, problemas respiratorios.

Tratamiento

• Medidas de apoyo
• Carbamazepina para convulsiones
• Supervisión intensiva.

D.- TRASTORNO DESINTEGRATIVO INFANTIL

A. Desarrollo normal los primeros 2 años de vida

B. Pérdida significativa de habilidades adquiridas, antes de los 10 años, en al menos dos áreas:

• Lenguaje expresivo o receptivo
• Habilidades sociales, comportamiento adaptativo
• Control intestinal o vesical
• Juego
• Habilidades motoras

C. Alteraciones en al menos dos:

Interacción social, comunicación y patrones de comportamiento, intereses y actividades, restrictivos, repetitivos y estereotipados

D. No explicado por otro TGD ni Esquizofrenia

Otras carácterísticas

• Deterioro es rápido (6-9 meses), tiende a mantenerse
• RM habitualmente moderado o profundo
• Adultos: dependientes en instituciones, pueden fallecer rápido
• Prevalencia 1-4 en 100000
• 4x más frecuente en varones
• Tratamiento similar a autismo.
• Causa desconocida