Conceptos clave de Biología Molecular

Experimento de Avery, McLeod y McCarthy

Demostraron que la sustancia transformante del experimento de Griffith estaba compuesta por ADN. Al proporcionar ADN puro de la cepa 'S' a bacterias de la cepa 'R', estas podían producir cápsulas, confirmando que el ADN era la molécula portadora de la información genética.

Penetración de ácido nucleico en la célula por parte de virus

Durante la infección viral, solo el ácido nucleico del virus penetra en la célula hospedadora, lo que indica que esta molécula contiene la información necesaria para replicar y producir nuevos virus.

Concepto de información genética

La información genética se refiere al orden de nucleótidos en una molécula de ácido nucleico, determinando la secuencia de aminoácidos en las proteínas. Esta secuencia dirige procesos biológicos como el metabolismo y el desarrollo, construyendo la vida según el programa genético de cada organismo.

ADN y cromosomas

El ADN, o ácido desoxirribonucleico, es una molécula que contiene la información genética de un organismo. Esta información se encuentra organizada en secuencias específicas de nucleótidos a lo largo de la doble hélice de ADN. Durante la división celular, el ADN se compacta junto con proteínas asociadas, formando estructuras visibles bajo el microscopio como cromosomas. Estos cromosomas aseguran una distribución adecuada del material genético durante la división celular y son cruciales para la herencia de la información genética.

Concepto de gen

Un gen es una secuencia de nucleótidos en el ADN que contiene la información necesaria para llevar a cabo una función específica en el organismo. Esta función puede implicar la síntesis de proteínas, ARN mensajero, ARN ribosómico o ARN transferente, entre otros. Los genes son considerados las unidades fundamentales de la herencia y la variabilidad genética.

Concepto de genoma

El genoma se refiere al conjunto completo de genes presentes en el ADN de un organismo. Incluye todas las secuencias de nucleótidos que determinan las características y funciones de un individuo. El tamaño y la organización del genoma varían entre especies, pero en todos los casos, el genoma es esencial para la supervivencia y el desarrollo de los organismos vivos.

Genoma procariota

Localización: en el citoplasma, en la región del nucleoide y en los plásmidos.
Organización: Un cromosoma principal de ADN circular y plásmidos también circulares.
Cantidad de ADN y genes: Prácticamente todo el ADN contiene información para la síntesis de proteínas.
Estructura genes: Los genes son continuos.

Genoma eucariota

Localización: La mayor parte en el núcleo, pero también en mitocondrias y cloroplastos.
Organización: Genoma nuclear formado por varias moléculas lineales de ADN, mayores que el cromosoma procariota y asociados a histonas. Genoma de mitocondrias y cloroplastos semejante al procariota.
Cantidad de ADN y genes: La mayoría del ADN nuclear eucariota, alrededor del 90%, no codifica proteínas y su función aún no está clara. Gran parte de este ADN carece de genes y consiste en secuencias altamente repetitivas.

Por lo tanto, la cantidad de ADN no está directamente relacionada con la cantidad de genes. Aunque el genoma humano es mucho más grande que el de Escherichia coli, contiene solo unas pocas veces más genes.

Flujo de la información genética

Comienza con la replicación del ADN, generando copias idénticas. Luego, durante la transcripción, se transcribe una porción del ADN en ARNm, llevando la información al citoplasma. En los ribosomas, el ARNm se traduce en proteínas en un proceso llamado traducción. Algunos virus realizan transcripción inversa, convirtiendo ARN en ADN. Estos procesos son cruciales para la expresión génica y el funcionamiento celular.

El 'Dogma Central de la Biología Molecular'

Describe el flujo de información genética en el ADN, que incluye tres procesos principales: 1. Replicación: El ADN se duplica para transmitir la información genética a las células descendientes. 2. Transcripción: El ADN transcribe ARN mensajero (ARNm) para expresar la información genética en proteínas. 3. Traducción: El ARNm se traduce en proteínas con la ayuda del ARN transferente (ARNt) y el ARN ribosómico (ARNr). Excepciones: incluyen la transcripción inversa, donde el ARN sirve como molde para la síntesis de ADN, observado en virus como el VIH y el SARS-CoV-2, y la capacidad del ARN para actuar como molde para su propia replicación en algunos fagos.

El código genético

Concepto: El código genético es la relación entre los diferentes codones del ARNm y los aminoácidos que se colocan en la posición que ocupan dichos codones durante el proceso de traducción.
Características o propiedades:

• Cada aminoácido es codificado por un codón de 3 nucleótidos, formando la unidad básica de información genética.
• Es universal entre todos los organismos vivos, lo que permite la expresión de información genética entre especies.
• Es degenerado, con la mayoría de los aminoácidos codificados por múltiples codones sinónimos, lo que proporciona redundancia y tolerancia a las mutaciones.
• Ningún codón codifica más de un aminoácido, asegurando precisión en la síntesis de proteínas.
• Incluye codones de inicio (AUG) y terminación (UAA, UGA, UAG) que marcan el inicio y fin de la síntesis de proteínas.
• La lectura de los codones es direccional, de 5' a 3', garantizando precisión en la traducción y evitando errores en la formación de proteínas.

Concepto de mutación

Una mutación es cualquier alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que podría heredarse a la descendencia. Las mutaciones originan cambios genéticos que conducen a la muerte celular o a enfermedades, cáncer. Desde el punto de vista evolutivo, son muy importantes, pues son la primera fuente de variabilidad genética en la población. La recombinación y segregación son la segunda fuente de variabilidad genética.

Tipos de mutaciones

1. Extensión de material genético afectado: Pueden ser genómicas (afectan al número de cromosomas), cromosómicas (modifican la estructura de los cromosomas) o génicas (alteran la secuencia de nucleótidos en un gen).
2. Células afectadas: Ocurren en células somáticas (no heredables) o en células germinales (heredables).
3. Grado de afectación: Son perjudiciales (letales o causan enfermedades), beneficiosas (contribuyen a la variabilidad genética y evolución) o neutras (sin efecto significativo).
4. Origen de las mutaciones: Espontáneas (debido a errores en la replicación del ADN o durante la meiosis) o inducidas (causadas por factores externos como radiación o productos químicos mutagénicos).

Transmisión a las células hijas

Si se produce una mutación y el cambio afecta solo a una de las cadenas de ADN, al producirse la replicación (que es semiconservativa) se transmite solo a una de las células hijas y a toda la descendencia de esta. Una mutación se transmitirá a la descendencia de un individuo si esta ocurre en sus células germinales.

Agentes mutagénicos

Los agentes mutagénicos son agentes físicos, químicos o biológicos que aumentan la tasa de mutación espontánea de una especie al alterar la estructura del ADN. Entre los agentes físicos se encuentran la temperatura, radiaciones no ionizantes como la radiación ultravioleta, y radiaciones ionizantes como las partículas alfa, beta, rayos gamma y rayos X. Los productos químicos incluyen el 5-bromouracilo, ácido nitroso, agentes alquilantes y hidrocarburos policíclicos. Los agentes biológicos son los trasposones, virus y preparados biológicos como vacunas y sueros.

Consecuencias de las mutaciones

Las mutaciones pueden tener consecuencias neutras si no afectan la función de un gen, como cuando ocurren en un intrón o cambian un codón por otro sinónimo. Sin embargo, las mutaciones con consecuencias pueden resultar en efectos perjudiciales, como cáncer o enfermedades genéticas, o ser beneficiosas para la evolución de las especies. Estas mutaciones alteran la proteína, pudiendo cambiar uno o más codones y afectar la función de la proteína. Por ejemplo, pueden incorporar un aminoácido distinto, acortar la cadena polipeptídica si se produce un codón de parada, o alargarla si se elimina un codón de parada.

Consecuencias evolutivas

La variabilidad genética dentro de una especie surge principalmente por las mutaciones, que generan nuevos genes variantes, y por la recombinación genética y segregación cromosómica durante la meiosis en organismos con reproducción sexual. Esta variabilidad genética puede conducir a la selección natural, adaptación, evolución y especiación. La selección natural favorece a los individuos con mutaciones beneficiosas, aumentando su capacidad de reproducirse y transmitir esas mutaciones a la descendencia. A lo largo del tiempo, esto conduce a la pérdida de ciertos genes y la acumulación de nuevos, lo que gradualmente aumenta la adaptación al medio y promueve la evolución de la especie.

Efectos perjudiciales

Las mutaciones que afectan los genes involucrados en el control de la división celular pueden causar cáncer, dando lugar a células tumorales que se multiplican sin control y pueden propagarse a través del cuerpo. Por otro lado, las mutaciones también pueden causar enfermedades hereditarias si afectan el material genético de las células reproductivas, transmitiendo así estas enfermedades a la descendencia. La manifestación de estas enfermedades dependerá de varios factores, incluyendo si la mutación es silenciosa y factores ambientales.