Conceptos básicos de genética: genes, alelos y herencia

Conceptos básicos de genética

• Un gen es un segmento de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una cadena peptídica. Los genes están repartidos en una serie de estructuras delgadas y filamentosas, denominadas cromosomas, que se localizan en el núcleo de las células eucariotas.

• El genoma de un organismo en particular es el número de genes contenido en los cromosomas de sus células.

• El conjunto de genes constituye el genotipo, que es el genoma específico de un individuo, es decir, la peculiar combinación de alelos que porta cada individuo y que ha sido heredada de sus progenitores.

• El genotipo es la constitución genética de un individuo y, por tanto, es invariable e idéntico en todas las células de un organismo. El fenotipo es la apariencia externa del individuo y puede variar durante la vida del organismo, pues es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente: Fenotipo = Genotipo + Acción ambiental.

• Las mutaciones son errores en la secuencia de bases del ADN, que se transmiten a todas las células descendientes de la célula mutada, lo cual puede suponer una alteración de la secuencia de un gen que se traducirá en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

• Locus: Lugar que ocupa el gen en el cromosoma. Plural loci.

• Cromosomas homólogos: Iguales morfológicamente. Pero sus genes pueden tener o no la misma expresión genética.

Homocigoto y Heterocigoto

• Homocigoto o raza pura: Individuo con un gen cuyos dos alelos son iguales. (AA o aa).

• Heterocigoto o híbrido: Alelos distintos (Aa) para un mismo gen. Individuos que difieren en un solo carácter son monohíbridos. Si difieren en dos caracteres son dihíbridos, y si son más de dos, se llaman polihíbridos.

Herencia Dominante e Intermedia

• Herencia dominante: Si en un heterocigoto Aa sólo se expresa el alelo dominante A.

• Herencia intermedia: Cuando los dos alelos de un gen presentan la misma “fuerza”, con lo que los individuos heterocigotos presentan un fenotipo intermedio de los dos alelos posibles. Dichos alelos son equipotentes.

Leyes de Mendel

1ª Ley de Mendel

Ley de la uniformidad de la primera generación filial. La descendencia resultante del cruce de dos homocigotos está formada por un conjunto de híbridos que presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del genotipo como del fenotipo.

2ª Ley de Mendel

Ley de la disyunción (o segregación) de los caracteres antagónicos. Los individuos de la F2, resultantes del cruzamiento entre sí de los híbridos de la F1, son diferentes en fenotipo unos de otros, debido a la disyunción o segregación de los factores responsables de dichos caracteres, que, en un principio, se encontraban juntos en el híbrido, y luego se separan y se reparten entre los distintos gametos.

3ª Ley de Mendel

Ley de la independencia y libre combinación de los factores hereditarios. Los caracteres no antagónicos se heredan independientemente unos de otros, debido a que los factores responsables de dichos caracteres se transmiten a la descendencia por separado y se combinan de todas las maneras posibles.

Otros conceptos importantes en genética

• Retrocruzamiento de prueba: ¿Cómo podemos averiguar si el fenotipo dominante es homocigoto o heterocigoto? Para ello se cruza siempre el fenotipo dominante, del cual no sabemos su genotipo, con un individuo de fenotipo recesivo, que siempre tendrá un genotipo homocigoto recesivo. Ese es el retrocruzamiento de prueba.

• El ligamiento es absoluto cuando la distancia entre ambos loci es tan pequeña que no se posible el entrecruzamiento entre ellos.

• El ligamiento entre los genes responsables de dos caracteres es relativo cuando la distancia entre los dos loci es tal que permite un entrecruzamiento entre ellos.

• Genes letales: Son aquellos que cuando se expresan provocan la muerte de sus portadores, y pueden ser dominantes o recesivos.

• T. C. H.: Considera que los genes se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma y cada uno ocupa un lugar específico o locus.

• El varón es heterogamético, XY y la mujer es homogamética XX.

• Gen ligado: Cuando los genes que regulan ambos caracteres se localizan en el mismo par de cromosomas homólogos.