La Cèl·lula i l'Herència Genètica: Conceptes Clau

La cèl·lula, unitat de vida

Tipus de cèl·lules

• Procariotes: No tenen nucli diferenciat. Moneres.
• Eucariotes: Tenen nucli diferenciat. Altres regnes.

Diferències principals

Nutrició

• Heteròtrofa: La matèria orgànica es transforma en matèria orgànica pròpia.
• Autòtrofa: La matèria inorgànica (CO2, H2O i sals minerals) es transforma amb llum solar en matèria orgànica (proteïnes, glúcids/hidrats de carboni, lípids i àcids nucleics) més O2 que és expulsat a l'exterior.

Nucli de les cèl·lules eucariotes

Cromosomes: Estan formats per una doble hèlix d'ADN envoltada per proteïnes. L'ADN de les dues hèlixs són idèntics.

Els humans tenim 46 cromosomes a cada cèl·lula excepte a les sexuals, que només en tenim 23.

• Cèl·lules diploides: Cèl·lules amb 2n cromosomes.

46 cromosomes [22 parelles de cromosomes homòlegs i 1 parella de cromosomes sexuals]

• Cèl·lules haploides: Cèl·lules amb n cromosomes.

23 cromosomes [1 de cada parella de cromosomes homòlegs i 1 de la parella de cromosomes sexuals]

Òvuls: 22 + x / Espermatozoides: tipus 1: 22 + x / tipus 2: 22 + y

Cicle cel·lular

• Interfase: La cèl·lula creix i forma més orgànuls. Cap al final d'aquesta fase, duplica l'ADN. És la fase més llarga en el cicle cel·lular.
• Mitosi:
  1. Profase: La membrana nuclear es desintegra i l'ADN es dispersa pel citoplasma. Es poden veure bé les dues cromàtides. Els centríols es col·loquen als pols de les cèl·lules.
  2. Metafase: Els microtúbuls dels centríols es connecten amb els centrosomes dels cromosomes i se situen al pla equatorial de la fase.
  3. Anafase: Els filaments del fus estiren una cromàtide cap a cada fus.
  4. Telofase: Es creen membranes nuclears. Els filaments desapareixen i la resta de la cèl·lula comença a dividir-se.
• Meiosi: A partir d'una cèl·lula mare amb 2n cromosomes es formen 4 cèl·lules filles amb n cromosomes a cadascuna. Aquest tipus de divisió cel·lular té lloc en les cèl·lules sexuals.

Reproducció asexual

El nucli de la cèl·lula es reprodueix per mitosi, però la resta de la cèl·lula es pot dividir de diverses maneres:

• Bipartició: La cèl·lula es divideix en dos. Cèl·lules pell.
• Esporulació: La cèl·lula fa diverses mitosis i, després, el citoplasma es divideix entre les cèl·lules filles. Organismes unicel·lulars i pluricel·lulars, com falgueres o molses.
• Gemmació: La cèl·lula fa una mitosi i queden dues cèl·lules filles, una més gran que l'altre. Llevat.

La herència dels caràcters

Caràcter hereditari: Són característiques dels éssers vius que es transmeten dels progenitors als descendents. Es transmeten per mitjà dels gens que es troben en els cromosomes.

Els cromosomes homòlegs són aquells que porten la mateixa informació hereditària. Són les 23 parelles.

Cromosomes homòlegs homozigots o de raça pura: Els al·lels que regulen el mateix caràcter porten la mateixa informació.

Cromosomes homòlegs heterozigots o híbrids: Els al·lels que regulen el mateix caràcter no porten la mateixa informació.

L'ADN (àcid desoxiribonucleic) són bases nitrogenades:

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)
• Timina (T)

RECEPTOR

DONANTS

A

B

AB

O

A

+

+

B

+

+

AB

+

O

+

+

+

+

Herència lligada al sexe. CAS 1: Daltonisme

Els al·lels del daltonisme i de l'hemofília es troben al cromosoma X.

Al·lels X^d: cromosoma X amb gen de daltonisme

X: cromosoma X sense gen de daltonisme

Genotips i fenotips possibles:

- NOIES -

X^d X^d DALTÒNICA

X^d X PORTADORA (però no daltònica)

X X NORMAL

- NOIS -

X^d Y DALTÒNIC

XY NORMAL

Herència lligada al sexe. CAS 2: Hemofília

- NOIES -

X^H X^H HEMOFÍLICA (probablement no viurà)

X^H X PORTADORA (però no hemofílica)

X X NORMAL

- NOIS -

X^H Y HEMOFÍLIC

XY NORMAL

Com poden ser els genotips dels pares d'un fill hemofílic?

Cas 1: Fill amb pares X^H X + X^H Y = noia portadora, noia normal, noi hemofílic i noi normal (25% cadascun)

Cas 2: Fill amb pares X^H X + X^H Y = noia hemofílica, noia portadora, noi hemofílic i noi normal (25% cadascun)

Cas 3: Fill amb pares X X + X^H Y= noia portadora i noi normal (50 % cadascun)