Biologia Molecular: ADN, ARN i Genètica

Els àcids nucleics

Els àcids nucleics emmagatzemen i transmeten la informació genètica. Són macromolècules formades per la unió d'unes unitats més senzilles anomenades nucleòtids. Estan formats per un grup fosfat compost per fòsfor i oxigen, un glúcid de 5 àtoms de carboni (pot ser ribosa o desoxiribosa) i per una base nitrogenada (poden ser l'adenina, la guanina, la citosina, la timina o l'uracil). Els nucleòtids estan units els uns amb els altres formant llargues cadenes.

L'àcid desoxiribonucleic (ADN)

L'àcid desoxiribonucleic (ADN) conté tota la informació genètica necessària perquè un ésser viu funcioni i es desenvolupi. Característiques:

1. Cada molècula està formada per dues llargues cadenes de polinucleòtids, enrotllades en espiral al voltant d'un eix imaginari, formant una doble hèlix.
2. Les dues cadenes són antiparal·leles, és a dir, es disposen de manera paral·lela i segueixen sentits oposats.
3. Les cadenes es mantenen unides mitjançant enllaços d'hidrogen que s'estableixen entre les bases nitrogenades de cadascuna. A més, són complementàries.

L'àcid ribonucleic (ARN)

L'àcid ribonucleic (ARN) participa en l'expressió de la informació que conté l'ADN per mitjà de la síntesi de proteïnes, que són les que regulen la majoria de processos vitals d'un organisme. A les cèl·lules eucariotes, l'ARN es localitza al nucli i al citoplasma. Estructuralment està format per una sola cadena de nucleòtids.

La replicació de l'ADN

L'ADN té la capacitat de replicar-se, és a dir, pot fer còpies idèntiques de si mateix. El procés de replicació comença amb el trencament dels enllaços d'hidrogen que uneixen les bases nitrogenades complementàries de totes dues cadenes. En segon lloc, la cadena parental construeix el motlle per a la síntesi d'una nova cadena complementària. I finalment, a mesura que es van formant les noves cadenes, s'estableixen enllaços d'hidrogen entre les bases i els filaments es van enrotllant.

Els gens i el genoma

Cada ésser viu presenta uns trets característics (anatòmics, fisiològics i de comportament) que diferencien un individu d'un altre.

Un gen és un fragment d'ADN que duu la informació per sintetitzar una proteïna necessària perquè s'expressi un caràcter en un individu.

S'anomena genoma el conjunt complet de gens d'un organisme. Hi ha dos tipus d'organismes:

• En els organismes procariotes, el genoma està format per un sol cromosoma circular.
• En els organismes eucariotes, la major part del genoma constitueix la cromatina, localitzada al nucli de la cèl·lula.

Les mutacions

Les mutacions són canvis aleatoris que tenen lloc en l'ADN d'un organisme. Constitueixen una font de variabilitat genètica i un motor per a l'evolució de les espècies.

Tipus de mutacions:

• Segons l'efecte sobre l'individu, poden ser perjudicials, beneficioses o neutres.
• Segons el tipus de cèl·lules afectades, poden ser somàtiques o germinals.
• Segons l'extensió del material genètic afectat, poden ser gèniques, cromosòmiques o genòmiques.

Les proteïnes

Les proteïnes són grans molècules que resulten de la combinació de monòmers anomenats aminoàcids, dels quals n'hi ha 20 de diferents. Tenen de cent a milers d'aminoàcids; si en tenen menys, són polipèptids.

La transcripció i la traducció

La informació que conté l'ADN està organitzada en forma de triplets.

La descodificació de la informació de l'ADN es duu a terme en dues fases:

• La transcripció del missatge consisteix a copiar la informació genètica que conté l'ADN a una molècula d'ARNm.
• La traducció del missatge consisteix a traduir el missatge que conté l'ARNm al llenguatge de les proteïnes.

La biotecnologia

La biotecnologia és la utilització d'éssers vius, o d'una part, amb l'objectiu d'obtenir productes d'interès per a les persones. Alguns usos són: producció de substàncies terapèutiques, producció d'aliments, eliminació de metalls pesants, bioremediació i producció d'energia.

L'enginyeria genètica

L'enginyeria genètica és la manipulació de l'ADN d'un organisme per aconseguir un objectiu pràctic.

Un organisme transgènic és aquell al qual s'ha modificat el genoma amb gens procedents d'altres organismes.

L'ADN sintetitzat de manera artificial amb la unió d'ADN d'orígens diferents s'anomena ADN recombinat. Per fer la manipulació de gens són necessàries diverses eines:

• Els enzims de restricció són proteïnes bacterianes que tallen l'ADN en punts concrets.
• El vector de transferència és l'agent que transfereix un segment d'ADN d'un organisme a un altre.
• Les ligases d'ADN són els enzims encarregats d'unir fragments d'ADN.

Aplicacions de l'enginyeria genètica

• Obtenció de fàrmacs: la biotecnologia s'utilitza sovint en la indústria farmacèutica per produir certes substàncies difícils d'obtenir de manera natural.
• La millora en la producció agrícola i animal consisteix a transferir a plantes o animals uns gens determinats que els confereixen una millor pràctica per a les persones.
• La teràpia gènica consisteix en el tractament de malalties provocades per una alteració genètica, com la diabetis o el Parkinson.

Organismes modificats genèticament (OMG)

Un organisme transgènic o modificat genèticament (OMG) és aquell al qual, per mitjà de l'enginyeria genètica, s'ha introduït un gen anomenat transgèn procedent d'un altre organisme o se li ha suprimit o modificat un gen propi.

El Projecte Genoma Humà

El Projecte Genoma Humà va néixer en la dècada de 1980 amb l'objectiu d'identificar tots els gens humans i localitzar el lloc que ocupen en els cromosomes, seqüenciar cada gen (és a dir, esbrinar la seqüència de nucleòtids que el formen) i determinar la funció que duu a terme cadascun dels gens.