Anomalías Congénitas: Cardiovascular, Musculoesquelético, Urogenital y Metabólicas

Malformaciones Congénitas

Malformaciones del Aparato Cardiovascular

1) Cianóticas

Causas: La sangre no retorna al cuerpo.

• Tetralogía de Fallot: 4 defectos conexos del corazón:
  1. Comunicación interventricular
  2. Estrechamiento de la arteria pulmonar
  3. Cabalgamiento de la aorta
  4. Estenosis pulmonar

Síntomas: dedos hipocráticos, cianosis (se vuelve más pronunciada durante periodos de agitación), pérdida de conocimiento, desarrollo deficiente.

Exámenes: radiografía de tórax, conteo sanguíneo, RM al corazón, ECG.

Tratamiento: administración oral de propanolol, en algunos casos se hace una cirugía para ayudar a incrementar el flujo de sangre hacia los pulmones.

2) Acianóticas

• A. con cortocircuito de I-D: cortocircuito articular, c. ventricular y persistencia de conducto arterioso.
• Comunicación interauricular: predomina en el sexo femenino, cortocircuito I-D, sobrecarga diastólica de VD, hiperflujo pulmonar.

Exámenes: Auscultación en foco pulmonar, ECG, Rx Tórax, RM.

Tratamiento: cirugía: cierre con dispositivo percutáneo.

• A. sin cortocircuitos: coartación aórtica, estenosis pulmonar.

Malformaciones del Sistema Osteomuscular

Síndrome de Poland

RN: 39 semanas.

Causa: congénita autosómica recesiva.

CC:

• En la mano: sin dactilia, línea simiana de mano izq y deformidad torácica izq. (ausencia de pectoral mayor)
• En tórax: asimetría mamaria, glándula mamaria supernumeraria, dextrocardia.

Exámenes: Rx tórax, Rx mano, cardiograma, cariotipo, Rx cráneo.

Acondroplasia

Niño: (1 año 6 meses)

Causa: falla de osificación endocondral.

CC: macrocefalia, braquidactilia, frente prominente, hipoplasia medio facial, miembros cortos y lordosis lumbar.

Exámenes: Rx canal espinal dorsal estrecho y de huesos de la mano, cariotipo, TAC, RM.

Tratamiento: No hay tratamiento.

Anomalías de las Extremidades

Amelia (sin extremidades), Meromelia (tejido poco diferenciado), Micromelia (huesos pequeños), Polidactilia (dedos numerosos), Sindactilia (dedos fusionados), luxación congénita de la cadera y manos en pinza de lagarto (falta de desarrollo del acetábulo y cabeza femoral).

Malformaciones Urogenitales

Pseudohermafroditismo Femenino

La persona tiene los cromosomas de una mujer, ovarios, trompas de Falopio; pero los genitales externos masculinos.

Causas: resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento, hiperplasia suprarrenal congénita.

Pseudohermafrotisimo Masculino

Cromosomas de un hombre, testículos (malformados o ausentes) pero los genitales femeninos.

Causas: problemas con la formación de testículos, testosterona, síndrome de insensibilidad a los andrógenos.

Dx general: cromosomas, niveles hormonales, examen endoscópico, ecografía o RM.

Síndrome de Turner

Ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

CC: manos y pies hinchados, desarrollo retrasado de la pubertad, párpados caídos, ojos resecos, infertilidad, tórax plano.

Dx: niveles hormonas en la sangre, cariotipo, Rm tórax, ecografía de órganos genitales.

Tto: dosis de hormona de crecimiento.

Errores Innatos del Metabolismo

Defectos del Metabolismo de CH

• Enfermedades de almacenamiento de glucógeno:

  Causas: déficit enzimático.

  CC: hipoglicemia, falla de crecimiento.

  Dx: biopsia de hígado o músculo, muestra de sangre/orina, RM.

  Tto: infusión nasogástrica de glucosa (en bebés y niños <2 años), cambios alimenticios (↓ niveles de CH, no fructosa, no lactosa), regular ejercicios.

• Trastorno de Metabolismo de Fructosa: FRUCTUSURIA:

  Causa: deficiencia de fructoquinasa.

  Dx: examen de orina.

• Trastorno de Metabolismo de Galactosa: GALACTOSEMIA: es la más común.

  Causa: ausencia de galactosa-1-fosfato transferasa.

  Síntomas: vómitos, cataratas, retraso mental.

  Dx: de confirmación es la ausencia o déficit de la galactosa eritrocitaria.

  Tto: dieta libre de galactosa.

Defectos del Metabolismo de AA

• Fenilcetonuria:

  Causa: autosómica recesiva, ausencia de fenilalanina hidroxilasa.

  CC: convulsiones, retraso mental, psicomotor, psicosis tipo autista.

  Dx: prueba (+) del cloruro férrico en orina, tamizaje de fenilcetonuria en sangre.

  Tto: ↓ dieta en fenilalanina.

• Alcaptonuria:

  CC: en el bebé: orina oscurecida, en el adulto: artritis progresiva, oscurecimiento de la oreja.

  Dx: presencia de ácido homogentístico en orina.

  Tto: dosis altas de VitC.

• Enf. de la orina con olor a jarabe de arce: autosómica recesiva.

  CC: retraso mental, olor de la orina: azúcar quemado, retraso de crecimiento.

  Dx: niveles plasmáticos elevados de aa ramificados.

  Tto: restricción de aa en la dieta.

Defectos del Metabolismo de Lípidos

• Enfermedad de Gaucher:

  Causa: acumulación de glucosilceramida, deficiencia de β-glucosidasa.

  CC: hepatomegalia, anemia, retraso mental.

  Pronóstico de vida: 2 años.

• Enfermedad de Farber:

  Causa: recesivos autosómicos.

  CC: artritis, ronquera, dermatitis, nódulos subcutáneos.

  Dx: recuento leucocitario, pruebas bioquímicas.

  Tto: uso de analgésicos, corticoterapia y cirugía.

• Enfermedad de Tay Sachs:

  El daño neurológico comienza mientras el bebé aún está en el útero.

  CC: sordera, ceguera, demencia, retraso mental, pérdida de destrezas motrices, crecimiento lento.

  Dx: antecedentes familiares, examen ocular (revela un punto color rojo cereza en la mácula) y examen físico.

  Tto: No existe un Tto específico.