Alteraciones Congénitas y Enfermedades Perinatales: Causas y Consecuencias

Alteraciones Congénitas

• Malformaciones: Errores primarios en la morfogénesis. Proceso anormal en el desarrollo, no solo es un defecto de un gen o cromosoma, sino de múltiples loci.
• Disrupciones: Destrucción secundaria de un órgano o región que tenía un desarrollo normal.
• Deformaciones: Alteración extrínseca del desarrollo. Compresión localizada del feto en crecimiento.
• Secuencias: Cascada de malformaciones que inician a partir de una aberración.
• Síndromes: Constelación de malformaciones congénitas, debido a un agente etiológico o alteración cromosómica.

Complicaciones del Embarazo y el Parto

• Ruptura Prematura de Membranas (RPM): Ruptura espontánea de las membranas antes de la semana 37 de gestación. Factores como sangrado vaginal, tabaquismo, pobreza y mala nutrición son factores de riesgo. Además, los polimorfismos en genes de la regulación inmunitaria o degradación del colágeno son factores de riesgo.
• Infección Intrauterina: Causada por Ureaplasma, Mycoplasma hominis, Trichomonas, gonorrea y Chlamydia. Los receptores tipo Toll (TLR) se unen a las bacterias como ligandos naturales, produciendo daño.
• Malformaciones Estructurales del Útero, Cérvix y Placenta: En gestaciones múltiples se asocia a enfermedad de membrana hialina, sepsis, hemorragia intraventricular y enterocolitis necrosante.
• Pequeño para la Edad Gestacional (PEG): La base de los niños PEG es el crecimiento fetal retrasado.
  • Causas Fetales: Trastornos cromosómicos como triploidías o trisomías. Malformaciones e infecciones congénitas (TORCH).
  • Causas Placentarias: La insuficiencia útero-placentaria es causa de limitación del crecimiento. Se debe a alteraciones vasculares umbilico-placentarias, desprendimiento de placenta o infección placentaria.
  • Causas Maternas: Reducción del flujo placentario, como en enfermedades vasculares.

Enfermedades del Recién Nacido

• Síndrome de Dificultad Respiratoria Neonatal (SDRN): También conocido como enfermedad de membrana hialina. Se caracteriza por depósitos de material proteináceo hialino en los espacios aéreos periféricos de los lactantes. En casos no tratados, el SDRN se observa en la radiografía de tórax como un patrón de vidrio esmerilado.
  • Patogenia: El principal defecto es la deficiencia de surfactante pulmonar. Cuando se reduce la tensión alveolar, se necesita menos presión para mantener los alvéolos permeables y aireados. La importancia de las proteínas del surfactante en la función pulmonar normal se pone de manifiesto en la aparición de un fracaso respiratorio grave en neonatos con deficiencia congénita de surfactante causada por mutaciones genéticas. Cuando falta surfactante, los pulmones colapsan y los lactantes deben esforzarse para respirar.
• Displasia Broncopulmonar: Se caracteriza por una disminución de la tabicación alveolar y una configuración dismórfica en los capilares. Los bebés que se recuperan de esta condición tienen un riesgo aumentado de sufrir hemorragia intraventricular y enterocolitis necrosante.
• Infecciones Perinatales:
  • Transcervicales: El bebé se infecta al tragar líquido amniótico infectado, que llega a los pulmones.
  • Transplacentarias: Consiguen acceder a la corriente circulatoria fetal a través de las vellosidades coriales de la placenta. La aparición de estas infecciones en fases precoces de la gestación también puede provocar secuelas crónicas en el niño, incluido retraso del crecimiento y retraso mental.
• Sepsis: Se divide en aparición precoz (primeros 7 días de vida) y aparición tardía (desde los 7 días hasta los 3 meses). Los estreptococos del grupo B son gérmenes de aparición precoz, y la Listeria y Candida son de aparición tardía.
• Hidropesía Fetal:
  • Hidrops Inmune: Enfermedad hemolítica en el recién nacido causada por incompatibilidad de grupo sanguíneo entre la madre y el hijo.
    • Etiología: Inmunización de la madre por antígenos del grupo sanguíneo en los glóbulos rojos fetales. Paso libre de anticuerpos de la madre hacia el feto. Los glóbulos rojos fetales pueden alcanzar la circulación materna en el último trimestre. De los antígenos incluidos en el sistema Rh, solo el D es la principal causa. Se emplea inmunoglobulina Rhesus, con anticuerpos anti-D.
    • Tratamiento: Administración de Rh a las 28 semanas y antes de las 72 horas postparto si la madre es Rh negativo y el bebé Rh positivo.
    • Patogenia: Los anticuerpos anti-A y anti-B son IgM (no atraviesan la placenta). Los glóbulos rojos neonatales expresan antígenos A y B escasamente. Se produce una hemólisis leve, con destrucción de glóbulos rojos en el neonato que lleva a anemia e ictericia. Disminución de proteínas plasmáticas, daño circulatorio y hepático.
  • Hidropesía No Inmune: Causada por malformaciones cardiovasculares, alteraciones cromosómicas o anemia fetal.
    • Morfología: Acumulación intrauterina de líquido. Los lactantes nacen muertos o mueren en los primeros días. Aumento del tamaño del hígado y el bazo por insuficiencia cardíaca y congestión. Lesión del sistema nervioso central.
    • Características Clínicas: Palidez, ictericia, edema generalizado, afección neurológica.
• Fibrosis Quística: Alteración de una proteína que está en el canal del cloro y hace que no funcione correctamente. Afecta a la secreción de líquido de las glándulas exocrinas y del aparato respiratorio, digestivo y reproductor.
• Tumor de Wilms: Tumor renal primario. Se afectan los dos riñones de forma simultánea o uno después de otro. Causado por mutación en la línea germinal para los genes que predisponen al tumor. Asociado a:
  • Síndrome de WAGR y Síndrome de E-AGR: Gen WT1, el cual codifica un factor de transcripción que se une al ADN y se expresa en varios tejidos, incluidos el riñón y las gónadas, durante la embriogénesis. Esta proteína es esencial para el desarrollo normal de gónadas y riñones.
  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann: WT2.
  • Mutación en el gen de la β-catenina.
  • Los restos nefrogénicos son posibles lesiones precursoras del tumor, comparten alteraciones genéticas con características preneoplásicas.