Estrructuras de las proteinas
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Estructuras de las proteínas
El estudio espacial de la estructura de las proteínas distinguimos 4 niveles de asociación.
1. estructura primaria, viene dada en secuencia d aminoácidos en la cadena proteica, es decir, el número de aminoácidos, el tipo y el orden en el que van colocados. Las posibilidades de formarse proteínas son infinitas.
2. estructura secundaria o configuración espacial. En la cadena peptídica hay una tendencia entre los grupos CO y grupo NH para establecer enlaces por puente de hidrogeno de manera que la cadena sea más estable posible. Esto hace que la molécula experimente dos tipos de configuraciones probables.
a) -hélice, enlace intracatenaria (1º ? 4 aminoácidos) y R hacia el exterior
b) - hoja plegada? enlaces intercatenarios (zigzag) en igual o distinto sentido.
3. estructura terciaria o de configuración espacial. La presencia en los radicales debido a cargas de hidrofobia o presencia de azufre. Hace que las proteínas, bien sean -hélice o -hoja plegada presentes en acotamiento que permitan la formación de enlace que estabilicen la molécula. Se obtiene así una conformación tridimensional que forman las moléculas globulares características de cada proteína,
4. estructura cuartanaria o asociación, algunas proteínas al formarse necesitan asociarse con otras moléculas iguales o distintas.
5. Aneuploidías que afectan a los autosomas:
Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios.
Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.
El estudio espacial de la estructura de las proteínas distinguimos 4 niveles de asociación.
1. estructura primaria, viene dada en secuencia d aminoácidos en la cadena proteica, es decir, el número de aminoácidos, el tipo y el orden en el que van colocados. Las posibilidades de formarse proteínas son infinitas.
2. estructura secundaria o configuración espacial. En la cadena peptídica hay una tendencia entre los grupos CO y grupo NH para establecer enlaces por puente de hidrogeno de manera que la cadena sea más estable posible. Esto hace que la molécula experimente dos tipos de configuraciones probables.
a) -hélice, enlace intracatenaria (1º ? 4 aminoácidos) y R hacia el exterior
b) - hoja plegada? enlaces intercatenarios (zigzag) en igual o distinto sentido.
3. estructura terciaria o de configuración espacial. La presencia en los radicales debido a cargas de hidrofobia o presencia de azufre. Hace que las proteínas, bien sean -hélice o -hoja plegada presentes en acotamiento que permitan la formación de enlace que estabilicen la molécula. Se obtiene así una conformación tridimensional que forman las moléculas globulares características de cada proteína,
4. estructura cuartanaria o asociación, algunas proteínas al formarse necesitan asociarse con otras moléculas iguales o distintas.
5. Aneuploidías que afectan a los autosomas:
Síndrome de Down o Mongolismo (trisomía del par 21). Características: retraso mental, ojos oblicuos, crecimiento retardado, piel rugosa, etc.
Síndrome de Edwars (trisomía del par 18). Anomalías en la forma de la cabeza, boca pequeña, lesión cardíaca y membrana interdigital en los pies.
Síndrome de Patau (trisomía del par 13 o del 15). Labio leporino, lesión cardíaca, dedos supernumerarios.
Aneuploidías que afectan a los cromosomas sexuales:
Síndrome de Klinefelter o intersexo masculino (44 autosomas + XXY). Escaso desarrollo de las gónadas, esterilidad, retraso mental, aspecto eunucoide, etc.
Síndrome de Duploy o supermacho (44 autosomas + XYY). Elevada estatura, personalidad infantil, bajo coeficiente intelectual, tendencia a la agresividad y al comportamiento antisocial, etc.
Síndrome de Turner o intersexo femenino (44 autosomas + X). Aspecto hombruno, atrofia de ovarios, enanismo, etc.
Síndrome de Triple X o superhembra (44 autosomas + XXX). Infantilismo, escaso desarrollo de las mamas y de los genitales externos.